Titre : | Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1 |
Revue : | Human molecular genetics, 22, 25 |
Auteurs : | Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 5229-5236 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide gras à longue chaîne ; activité enzymatique ; consanguinité ; exon ; fonction musculaire ; gène HACD1 ; histopathologie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie congénitale ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23933735 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddt380 |
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