Title: | Charcot-Marie-Tooth disease : histopathological features of the peripheral myelin protein (PMP22) duplication (CMT1A) and connexin 32 mutations (CMTX1) |
Journal : | Muscle & Nerve, 21 |
Authors: | Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 02/1998 |
Size: | p. 217-225 |
Languages: | English |
Keywords : | CMT1A ; CMTX1 ; comparative studies ; connexins ; differential diagnosis ; electron microscopy ; genetic mutations ; histopathology ; human ; myelin protein 22 ; nerve biopsies ; nerve conduction ; onion bulb formations |
Abstract: | Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avoir présenté les données histopathologiques observées, ils discutent des rôles éventuels de la PMP-22 et de la connexine 32 dans la pathogenèse respective de ces maladies. |