Title: | Facioscapulohumeral muscular dystrophy : molecular studies. (ENMC Workshop) |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 8, 2 |
Authors: | Collectif, Author |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 04/1998 |
Size: | p. 126-130 |
Languages: | English |
Keywords : | diagnosis ; ENMC (European neuromuscular centre) ; facioscapulohumeral muscular dystrophy ; genetic deletions ; genetics ; genotype-phenotype correlation ; human ; mosaicism ; symposium |
Abstract: | Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potentiel pour la FSH ; de confirmer la corrélation entre la sévérité du phénotype et le génotype ; d'établir la place du mosaïcisme dans la nouvelle mutation ; de documenter les cas où les familles font exception à la règle. |