Titre : | Abnormal myotonic dystrophy protein kinase levels produce only mild myopathy in mice |
Revue : | Nature genetics, 13, 3 |
Auteurs : | Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 316-324 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | animal transgénique ; cardiomyopathie hypertrophique ; carte génique ; chaîne lourde de la myosine ; développement foetal ; dystrophie myotonique de type 1 ; électrocardiographie ; électrodiagnostic ; embryogenèse ; expression tissulaire ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; jonction neuromusculaire ; mortalité ; myotonine protéine kinase ; Northern blot ; photographie ; physiopathologie ; répétition de triplet CTG ; souris DMPK -/- ; Southern blot |
Résumé : |
Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modifications mineures dans la taille des fibres musculaires du cou et de la face. Par ailleurs, l'équipe a mis au point des souris transgéniques surexprimant la DMPK, souris chez lesquelles elle a observé une cardiomyopathie hypertrophique et une mortalité néonatale augmentée. Cependant, les deux modèles ne présentent aucun des symptômes les plus fréquemment rencontrés dans la dystrophie myotonique (DM), à savoir atrophie dépendante du type de fibres, myotonie, cataracte et infertilité masculine. Ces résultats renforcent l'hypothèse selon laquelle la sous- ou la sur-expression de DMPK n'est pas l'unique ni le plus important responsable du développement de la DM. Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8673131&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |