Title: | The complex pathology of trinucleotide repeats |
Journal : | Current opinion in cell biology, 9, 3 |
Authors: | Reedy PS ; Housman DE |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1997 |
Size: | p. 364-372 |
Languages: | English |
Keywords : | autosomal dominant spinocerebellar ataxia ; autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 3 ; CAG triplet repeats ; diagrams ; fragile X syndrome ; Friedreich ataxia ; genome instability ; Huntington disease ; mouse model ; myotonic dystrophy ; paternal inheritance ; physiopathology ; review article ; spinal and bulbar muscular atrophy ; triplet repeats |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladies de type I, impliquant des répétitions CAG ( codant une polyglutamine amplifiée) et rompant le cadre de lecture d'un gène habituellement exprimé ; les maladies de type II, impliquant des répétitions trinucléotidiques dans des régions non codantes du génome. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9159084&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |