Titre : | The Physician's guide to Pompe Disease : (Glycogen storage disease, type II; Acid maltase deficiency) |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Reco PNDS |
Editeur : | National Organization for Rare Disorders, 2013 |
Pages : | 20 p |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; article de type review ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; enfant ; enzymothérapie ; ergothérapie ; Etats-Unis ; étude transversale ; gène GAA ; guide (ouvrage) ; incidence ; kinésithérapie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; régime alimentaire ; tableau clinique ; témoignage de malade-famille ; thérapie génique ; transplantation de moelle osseuse ; trouble du langage |
Résumé : | Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics différentiel et biochimique, les anomalies révélées par la biopsie musculaire, les traitements et perspectives thérapeutiques. |
Lien associé : | Site Internet NORD, National Organization for Rare Disorders |