Title: | ASI de type SMARD : Nouvelle appellation |
Journal : | Bulletin Myoline, 99 |
Authors: | Biard E |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 11/2008 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | p. 4 |
Languages: | French |
Keywords : | case studies ; clinical presentation ; genetic diagnosis ; genotype-phenotype correlation ; IGHMBP2 gene ; physiopathology ; spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 |
Abstract: | Texte intégral de l'article Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysie du diaphragme. Autrefois dénommée SMARD (pour Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress), elle porte désormais le nom de DSMA1 (pour Distal Spinal Muscular Atrophy de type 1) qui recouvre aussi une autre entité clinique appelée HMN6 (pour hereditary motor neuropathy de type 6). La DSMA1 est due à une mutation dans le gène IGHMBP2 codant une protéine de type hélicase. Dans deux articles publiés en 2008, dont un dans une revue française, l'équipe allemande de Berlin, qui fait autorité sur le sujet, fait le point sur les aspects cliniques, génétiques et physiopathologiques de cette pathologie. En regard de la forme classique débutant entre 6 semaines et 6 mois, les auteurs rapportent un autre cas à début beaucoup plus tardif suggérant un élargissement du spectre clinique. L'atteinte respiratoire n'a ainsi été apparente, chez cet enfant, qu'à l'âge de 10 ans. Les chercheurs ont par ailleurs dosé le taux de protéine IGHMBP2 résiduel et conclu à l'existence d'une certaine corrélation de ce dernier avec la sévérité du tableau clinique. Guenther et coll., J Mol Med., 18 septembre 2008, [Epub ahead of print] Kaindl et coll., Arch Pediatr., 18 septembre 2008, [Epub ah [Epub ahead of print] |
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