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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > évolution de la maladie
évolution de la maladieSynonyme(s)course of the disease ;disease evolution ;issue de la maladie ;étape de la maladie ;stade de la maladie disease stageVoir aussi |
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Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
Chung MP ; Richardson C ; Kirakossian D ; Orandi AB ; Saketkoo LA ; Rider LG ; Schiffenbauer A ; von Muhlen CA ; Chung L | Netherlands | 03/2020Article
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Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY | Denmark | 02/2020Article
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Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L | Netherlands | 02/2020Article
Wittlieb Weber CA ; Knecht KR ; Villa CR ; Cunningham C ; Conway J ; Bock MJ ; Gambetta KE ; Lal AK ; Schumacher KR ; Law SP ; Deshpande SR ; West SC ; Friedland Little JM ; Lytrivi ID ; McCulloch MA ; Butts RJ ; Weber DR ; Johnson JN | United States | 02/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Gutierrez Ruiz C ; Mateu Arrom L ; Mayordomo O ; Martinez Barea V ; Palou Redorta J ; Errando Smet C | Spain | 2020Article
Leitner ML ; Kapur K ; Darras BT ; Yang M ; Wong B ; Dalle Pazze L ; Florence J ; Buck M ; Freedman L ; Bohorquez J ; Rutkove S ; Zaidman C | United States | 01/2020Article
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Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Rudnik Schoneborn S ; Thiele S ; Walter MC ; Reinecke L ; Sereda M ; Schoneborn R ; Elbracht M | England | 2020Article
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Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
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Strandberg K ; Ayoglu B ; Roos A ; Reza M ; Niks E ; Signorelli M ; Fasterius E ; Pontén F ; Lochmuller H ; Domingos J ; Ala P ; Muntoni F ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; Nilsson P ; Szigyarto CA | Netherlands | 2020Article
Le-Rademacher JG ; Lopez CL ; Kanwar R ; Major-Elechi B ; Abyzov A ; Banck MS ; Therneau TM ; Sloan JA ; Loprinzi CL ; Beutler AS | Netherlands | 01/2020Article
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Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F | Italy | 12/2019Article
Giannini M ; Grignaschi S ; Fornaro M ; Caporali R ; Locatelli F ; Zanframundo G ; Meyer A ; Montecucco C ; Iannone F ; Paolino S ; Cavagna L | Italy | 12/2019Article
Aragon Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
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Desai R, Auteur ; Abbas SA ; Fong HK ; Lodhi MU ; Doshi R ; Savani S ; Gangani K ; Sachdeva R ; Kumar G | Netherlands | 10/2019Article
Totzeck A ; Stolte B ; Kizina K ; Bolz S ; Schlag M ; Thimm A ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Switzerland | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Barp A, Auteur ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | Germany | 09/2019Article
Zanette G, Auteur ; Tamburin S ; Taioli F ; Lauriola MF ; Badari A ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | 08/2019Article
Nery FC, Auteur ; Siranosian JJ ; Rosales I ; Deguise MO ; Sharma A ; Muhtaseb AW ; Nwe P ; Johnstone AJ ; Zhang R ; Fatouraei M ; Huemer N ; Alves CRR ; Kothary R ; Swoboda KJ | United States | 08/2019Article
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Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
Wolfe GI, Auteur ; Kaminski HJ ; Aban IB ; Minisman G ; Kuo HC ; Marx A ; Strobel P ; Mazia C ; Oger J ; Cea JG ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJGM ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Silvestri NJ ; Conwit R ; Sonett JR ; Jaretzki A 3rd ; Newsom-Davis J ; Cutter GR | 03/2019Article
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Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Evaluer la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert pour adopter la meilleure prise en charge, c'est la promesse de l'outil développé pour les médecins par Karim Wahbi et d'autres cardiologues français.Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Spitali P, Auteur ; Hettne K ; Tsonaka R ; Charrout M ; van den Bergen J ; Koeks Z ; Kan HE ; Hooijmans MT ; Roos A ; Straub V ; Muntoni F ; Al-Khalili-Szigyarto C ; Koel-Simmelink MJA ; Teunissen CE ; Lochmuller H ; Niks EH ; Aartsma Rus A | 16/04/2018Article
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Schoser B, Auteur | 30/03/2018Comment on: Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 24/03/2018Comment in: Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018Article
Massieu S | 03/2018Des fourmillements dans une main, un mal de cou, une fatigue constante... Des symptômes apparaissent mais il faut parfois des années pour mettre un nom sur la maladie qui les cause. Cela s'appelle l'errance diagnostique. Il convient de la réduir[...]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 03/2018La perte de l'usage des bras et des mains est plus mal vécue que la perte de la marche et pourtant bien moins compensée ! Faute de solution ? Non, des aides techniques existent mais elles sont peu connues et peu accessibles. Le 14 novembre 2017,[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018Article
Willcocks RJ, Auteur ; Triplett WT ; Lott DJ ; Forbes SC ; Batra A ; Sweeney HL ; Mendell JR ; Vandenborne K ; Walter GA | 24/01/2018Article
Couture P, Auteur ; Malfatti E ; Morau G ; Mathian A ; Cohen-Aubart F ; Nielly H ; Amoura Z ; Cherin P | 10/01/2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
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Schreiber A, Auteur ; Brochard S ; Rippert P ; Fontaine-Carbonnel S ; Payan C ; Poirot I ; Hamroun D ; Vuillerot C | 2018Comment in: Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Domingos J, Auteur ; Muntoni F | 2018Comment on: Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Tackenberg B, Auteur ; Schneider M ; Blaes F ; Eienbroker C ; Schade-Brittinger C ; Wellek A ; Deschauer M ; Eickmann M ; Klenk HD ; Muller HH ; Sommer N | 2018Article
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Bishop CA, Auteur ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
Dalvin LA, Auteur ; Shields CL ; Pulido JS ; Sioufi K ; Cohen V ; Shields JA | 2018Comment in: Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma As[...]Article
Comment in: Reply to: "Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study". [J Hepatol. 2018] Comment on: Hepatitis E virus infection and acute non-traumatic neurological injury: A prospective multicentr[...]Article
van Eijk JJJ, Auteur ; Cintas P ; Jacobs BC ; Kamar N ; Dalton HR | 2018Comment on: Hepatitis E virus infection and acute non-traumatic neurological injury: A prospective multicentre study. [J Hepatol. 2017] Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study. [J Hepatol. 2018]Article
Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
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Lancet (London, England), 391, 10119. How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy
Goemans N, Auteur | 2018Comment on: Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. [Lancet. 2018]Article
McDonald CM, Auteur ; Henricson EK ; Abresch RT ; Duong T ; Joyce NC ; Hu F ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | 2018Comment in: How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet. 2018]Article
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Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Fowler EG, Auteur ; Staudt LA ; Heberer KR ; Sienko SE ; Buckon CE ; Bagley AM ; Sussman MD ; McDonald CM | 2018Article
Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
Leung DG, Auteur | 2018Comment on: MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Rider LG, Auteur ; Aggarwal R ; Machado PM ; Hogrel JY ; Reed AM ; Christopher Stine L ; Ruperto N | 2018Article
Kanhangad M, Auteur ; Cornett K ; Brewer MH ; Nicholson GA ; Ryan MM ; Smith RL ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Kennerson ML ; Burns J ; Menezes MP | 2018Article
Singh RJ, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Thomas PT ; Thennarasu K ; Gayathri N ; Sekar D ; Nashi S ; Nalini A | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Harris E, Auteur ; Marini Bettolo C ; Topf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Schmidt S, Auteur ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Schroeder J ; Naduvilekoot Devasia A ; Zuesli S ; Bernert G ; Laugel V ; Bloetzer C ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Tobler P ; Haas T ; Bieri O ; Zumbrunn T ; Fischer D ; Bonati U | 2018Article
Santos E, Auteur ; Braga A ; Gabriel D ; Duarte S ; Martins da Silva A ; Matos I ; Freijo M ; Martins J ; Silveira F ; Nadais G ; Sousa F ; Fraga C ; Santos Silva R ; Lopes C ; Gonçalves G ; Pinto C ; Sousa Braga J ; Leite MI | 2018Article
Pogoryelova O, Auteur ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Fayssoil A, Auteur ; Ben Yaou R ; Ogna A ; Chaffaut C ; Leturcq F ; Nardi O ; Wahbi K ; Duboc D ; Lofaso F ; Prigent H ; Clair B ; Crenn P ; Nicolas G ; Laforet P ; Behin A ; Chevret S ; Orlikowski D ; Annane D | 2018Article
Aouizerate J, Auteur ; De Antonio M ; Bader-Meunier B ; Barnerias C ; Bodemer C ; Isapof A ; Quartier P ; Melki I ; Charuel JL ; Bassez G ; Desguerre I ; Gherardi RK ; Authier FJ ; Gitiaux C | 2018Article
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Lomauro A, Auteur ; Romei M ; Gandossini S ; Pascuzzo R ; Vantini S ; D'Angelo MG ; Aliverti A | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]Article
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Angeard N, Auteur ; Huerta E ; Jacquette A ; Cohen D ; Xavier J ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D | 15/12/2017Article
Papadopoulos C, Auteur ; Kekou K ; Xirou S ; Kitsiou-Tzeli S ; Kararizou E ; Papadimas GK | 08/12/2017Comment in: Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. [Eye (Lond). 2018]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 12/2017Le défi d’un bon positionnement au fauteuil c’est aussi de préserver son capital orthopédique comme sa mobilité. Autrement dit prendre soin de sa santé, sans perdre de vue son autonomie.VLM
C’est en agissant tôt, avant même les déformations, que l’on préserve le mieux son capital orthopédique. Ensuite, tout est question de régularité et de compromis, pour vivre le mieux possible au présent sans hypothéquer l’avenir. Avec ses attell[...]VLM
Giraudeau N, Auteur | 12/2017Nez qui coule, état fébrile, toux, fatigue... Avec l’arrivée de l’hiver et des premiers frimas, l’organisme est parfois mis à rude épreuve. Grippe, rhume, bronchite :sachez les prévenir pour éviter toute complication respiratoire.VLM
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10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]VLM
10/2017Le chemin du médicament est long et complexe. Tour d'horizon de ce processus au cours duquel les recherches menées chez les animaux sont une étape nécessaire et obligatoire parmi tant d'autres.VLM
10/2017Qui dit rentrée scolaire dit aussi rentrée sportive ! Oui, mais quel sport choisir quand on est atteint d'une maladie neuromusculaire ? L'activité physique ne va-t-elle pas aggraver la pathologie ? Y a-t-il des contre-indications ? Le point avec[...]VLM
Audren J, Auteur | 10/2017Sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon la Haute Autorité de Santé vient d'engager une étude sur la place de la trachéotomie dans la prise en charge des maladies neuromusculaires évolutives. Ces travaux devraient déboucher sur la publication de recom[...]Article
Kamarajah SK, Auteur ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017Article
Robert-Géraudel A | 09/2017A force de vivre avec son fauteuil, on ne se demande plus si l'on est bien positionné(e). Pourtant, parfois, on ressent une gêne, voire une douleur. Voici les pratiques à éviter et à adopter pour garder confort et autonomie.Article
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Picard A ; Dupitier E | 01/06/2017La première journée francophone sur le positionnement au fauteuil roulant a réuni, le 18 mai au Val-de-Grâce, à Paris, des experts de différents pays pour faire le point sur l'installation posturale au fauteuil et ses répercussions sur le quotid[...]Article
Bahler RC, Auteur | 10/05/2017Comment in: Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA Cardiol. 2017] Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol.[...]Article
Di Chiappari V ; Sevestre A ; Clot-Faybesse O ; Robert-Géraudel A | 05/2017Problèmes dentaires : difficile de se faire soigner. Manque d'accessibilité des cabinets, de praticiens formés, de matériels adaptés... Sans oublier la question du coût de certains actes (prothèses, implant...) pouvant aller du simple au triple,[...]Article
Amselem J | 05/2017Pour les personnes handicapées, avec l'utilisation du fauteuil roulant et les transferts quotidiens, les muscles se retrouvent alors surmenés. Afin d'y remédier, deux solutions existent : se muscler et bien s'étirer.Rapport institutionnel
Ce plan a 4 objectifs : I / aider chaque patient à mieux connaître sa maladie pour mieux la gérer ; II / élargir la pratique médicale vers la prévention ; III / faciliter la vie quotidienne des malades ; IV / mieux connaître les conséquences de [...]VLM
Devenir proche aidant procède rarement d'un libre choix. Mais ce choix peut être éclairé afin de concilier au mieux sa vie d'aidant avec sa vie tout court.Brève
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Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Mitsumoto H, Auteur | 2017Comment on: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hirakawa A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Inagaki T ; Banno H ; Sobue G | 2017Comment in: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Byrne BJ, Auteur ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L | 2017Article
Ryder S, Auteur ; Leadley RM ; Armstrong N ; Westwood M ; de Kock S ; Butt T ; Jain M ; Kleijnen J | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
Hukuda ME, Auteur ; Caromano FA ; Escorcio R ; Carvalho EV ; Blascovi-Assis SM ; Voos MC | 2017Article
Buckley L, Auteur ; Guyatt G ; Fink HA ; Cannon M ; Grossman J ; Hansen KE ; Humphrey MB ; Lane NE ; Magrey M ; Miller M ; Morrison L ; Rao M ; Robinson AB ; Saha S ; Wolver S ; Bannuru RR ; Vaysbrot E ; Osani M ; Turgunbaev M ; Miller AS ; McAlindon T | 2017Article
Valaperta R, Auteur ; De Siena C ; Cardani R ; Lombardia F ; Cenko E ; Rampoldi B ; Fossati B ; Brigonzi E ; Rigolini R ; Gaia P ; Meola G ; Costa E ; Bugiardini R | 2017Article
Santalla A, Auteur ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
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Chong-Nguyen C, Auteur ; Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Radvanyi-Hoffman H ; Arnaud P ; Furling D ; Lazarus A ; Bassez G ; Behin A ; Fayssoil A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Duboc D | 2017Comment in: Repeats and Survival in Myotonic Dystrophy Type 1. [Circ Cardiovasc Genet. 2017]Article
Wheeler MT, Auteur | 2017Comment on: Association Between Mutation Size and Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: An Analysis of the DM1-Heart Registry. [Circ Cardiovasc Genet. 2017]Article
Article
Heringer JF, Auteur ; Santo RM ; Barbosa LJ ; Avakian A ; Carricondo PC | 2017Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial and Myotonic Dystrophy. [Cornea. 2018] Reply. [Cornea. 2018] Comment on: Fuchs endothelial corneal dystrophy in patients with myotonic dystrophy: a case series. [Cornea[...]Article