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Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]Article
Anderson LVB, Author ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Article
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Gilbert R ; Nalbantoglu J ; Tinsley JM ; Massie B ; Davies KE ; Karpati G | 1998Les auteurs ont fabriqué un adénovirus exprimant l'utrophine (AdCMV-Utr). Après injection intramusculaire d'AdCMV-Utr à la souris mdx, modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne, ils ont étudié l'expression de l'utrophine. Une surexpression [...]Article
Hacein-Bey S ; de Saint-Basile G ; Lemerle J ; Fischer A ; Cavazzana-Calvo M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olmsted EA ; Gannon FA ; Wang Z ; Grigoriadis AE ; Wagner EF ; Zasloff MA ; Shore EM ; Kaplan FS | 1998Article
Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
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La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Howell JMCC ; Lochmuller H ; O'Hara A ; Fletcher S ; Kakulas BA ; Massie B ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 1998Chez le chien GRMD (modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne), le transfert d'un adénovirus contenant un mini-gène de la dystrophine a été suivi d'une forte expression de la dystrophine dans les fibres musculaires transfectées. Cette expre[...]Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Gramolini AO ; Burton EA ; Tinsley JM ; Ferns MJ ; Cartaud A ; Cartaud J ; Davies KE ; Lunde JA ; Jasmin BJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramanyam A ; Iyer D ; Stringer JL ; Beaulieu C ; Potvin A ; Neumeyer AM ; Avruch J ; Epstein HF | 1998Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Asselin I ; Chamberlain J ; Tremblay JP | 1998Des cultures de myoblastes de souris normales et Tg-MDA (souris transgénique surexprimant 50 fois la dystrophine) ont été transplantées dans les muscles déficients en dystrophine de souris mdx. 4 semaines après transplantation, en dépit de la pr[...]Article
Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Blake DJ ; Nawrotzki R ; Loh NY ; Gorecki DC ; Davies KE | 01/1998Une étude menée sur des cerveaux de souris a permis de déterminer quels composants du complexe des protéines associées à la dystrophine étaient retrouvés dans le cerveau. Les auteurs mettent particulièrement l’accent sur une protéine, qu’ils ont[...]Article
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Bahjaoui-Bouhaddi M ; Padilla F ; Nicolet M ; Cifuentes-Diaz C ; Fellmann D ; Mège RM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hacein-Bey S ; Cavazzana-Calvo M ; Le Deist F ; Dautry-Varsat A ; Hivroz C ; Riviere I ; Danos O ; Heard JM ; Sugamura K ; Fischer A ; de Saint-Basile G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive S ; Rougon G ; Pierre K ; Theodosis DT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Acsadi G ; Lochmuller H ; Jani A ; Huard J ; Massie B ; Prescott S ; Simoneau M ; Petrof BJ ; Karpati G | 1996Article
Haecker SE ; Stedman HH ; Balice-Gordon RJ ; Smith DBJ ; Greelish JP ; Mitchell MA ; Wells A ; Sweeney HL ; Wilson JM | 1996Article
Wang C ; Pralong WF ; Schulz MF ; Rougon G ; Aubry JM ; Pagliusi S ; Robert A ; Kiss JZ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bernard K ; Auphan N ; Granjeaud S ; Victorero G ; Schmitt-Verhulst AM ; Jordan BR ; Nguyen C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Froeschlé A ; Carnac G ; Alric S ; Montarras D ; Pinset C ; Rochette-Egly C ; Bonnieu A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Juzans P ; Molgo J ; Faille L ; Angaut Petit D | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meunier FM ; Colasante C ; Faille L ; Gastard M ; Molgo J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Tedeschi S ; Nigro V ; Papparella S ; Esposito MG ; Passamano L ; Giugliano MAM ; Comi LI ; Nigro G | 1995Article
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Jasmin BJ ; Alameddine HS ; Lunde JA ; Stetzkowski-Marden F ; Collin H ; Tinsley JM ; Davies KE ; Tomé FMS ; Parry DJ ; Cartaud J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaillard D ; Staccini L ; Inadera H ; Amri E ; Grimaldi PA | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cifuentes-Diaz C ; Nicolet M ; Alameddine HS ; Goudou D ; Dehaupas M ; Rieger F ; Mège RM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vernier A ; Metzinger L ; Warter JM ; Poindron P ; Passaquin AC | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Kissel JT ; Amato AA ; King W ; Signore L ; Prior TW ; Sahenk Z ; Benson S ; McAndrew PE ; Rice R ; Nagaraja H ; Stephens RM ; Lantry l ; Morris GE ; Burghes AHM | 1995Article
Cartier N ; Lopez J ; Moullier P ; Rocchicioli F ; Rolland MO ; Jorge P ; Mosser J ; Mandel JL ; Bougneres PF ; Danos O ; Aubourg P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Edom F ; Mouly V ; Barbet JP ; Fiszman M ; Butler-Browne GS | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuolteenaho R ; Nissinen M ; Sainio K ; Byers M ; Eddy R ; Hirvonen H ; Shows TB ; Sariola H ; Engvall E ; Tryggvason K | 1994Article
Dubois C ; Figarella-Branger D ; Pastoret C ; Rampini C ; Karpati G ; Rougon G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olichon-Berthe C ; Gautier N ; van Obberghen E ; Le Marchand-Brustel Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passaquin AC ; Metzinger L ; Leger JJ ; Warter JM ; Poindron P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouly V ; Edom F ; Barbet JP ; Butler-Browne GS | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnerot C ; Amigorena S ; Choquet D ; Pavlovich R ; Choukroun V ; Fridman WH | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soussi-Yanicostas N ; Ben Hamida C ; Butler-Browne GS ; Hentati F ; Bejaoui K ; Ben Hamida M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zubrzycka-Gaarn EE ; Bulman DE ; Karpati G ; Burghes A ; Belfall B ; Klamut J ; Talbot JCC ; Hodgest RS ; Ray PN ; Worton RG | 1988Article
Rafael JA ; Tinsley JM ; Potter AC ; Deconinck AE ; Davies KE | 08-09/98L'utrophine à la rescousse de la dystrophine : Texte de Medecine/Science