Keywords
> MYOBASE > BIOLOGY > biology by fields > genetics > formal genetics > genotypes > heterozygotes
heterozygotesSynonymscarrier state ;female carrier ;femme conductrice ;femme transmettrice ;femme vectrice ;healthy carrier ;porteur sain ;porteuse saine ;transmettrice ;transmitter conductrice |
Documents disponibles dans cette catégorie (366)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Article
Walcher T ; Kunze M ; Steinbach P ; Sperfeld AD ; Burgstahler C ; Hombach V ; Torzewski J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Golla S ; Agadi S ; Burns DK ; Marks W ; Dev Batish S ; del Gaudio D ; Iannaccone ST | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiss RM ; Kerber RE ; Jones JK ; Stephan CM ; Trout CJ ; Lindower PD ; Staffey KS ; Campbell KP ; Mathews KD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Fréquence élevée d'atteinte cardiaque chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des fo[...]Article
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]AFM Publication
Urtizberea JA, Author ; Myoinfo, Author ; Bendix M, Validator ; Boucharef W, Validator ; Frischmann M, Validator ; Rambour L, Validator ; Reveillere C, Validator ; Toutain A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Bobo JK ; Kenneson A ; Kolor K ; Brown MA | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Author ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gargiulo M ; Lejeune S ; Tanguy ML ; Lahlou-Laforêt K ; Faudet A ; Cohen D ; Feingold J ; Durr A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude entreprise sur 351 personnes sur les conséquences du test présymptomatique de la maladie de Huntington démontre qu'un soutien psychologique est nécessaire pour toutes les personnes [...]Article
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Schessl J ; Clement E ; Tosetti M ; Mercuri E ; Rutherford M ; Cioni G ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Battini R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract