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desminopathySynonymsmaladie liée à la desmine ;desminopathy ;LGMD1E ;autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E myopathie liée à la desmine |
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Goudeau B ; Dagvadorj A ; Rodrigues-Lima F ; Nedellec P ; Casteras-Simon M ; Perret E ; Langlois S ; Goldfarb L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000Article
Dalakas MC ; Park KY ; Semino-Mora C ; Lee HS ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 16/03/2000Cet article comporte une reconstitution du complexe des protéines du cytosquelette musculaire liées à la matrice extracellulaire. (dessin)Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Park KY ; Dalakas MC ; Goebel HH ; Ferrans VJ ; Semino-Mora C ; Litvak S ; Takeda K ; Goldfarb LG | 2000Article
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Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Munoz-Marmol AM ; Strasser G ; Isamat M ; Coulombe PA ; Yang Y ; Roca X ; Vela E ; Mate JL ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Navas-Palacios JJ ; Ariza A ; Fuchs E | 09/1998Article
Abraham SC ; DeNofrio D ; Loh E ; Minda JM ; Tomaszewski JE ; Pietra GG ; Reynolds C | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme atteinte d’une myopathie par surcharge en desmine. Cette maladie se caractérise par des aggrégats anormaux de filaments intermédiaires de desmine (inclusions cytoplasmiques de desmine) retrouvés, habituel[...]Article
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Goldfarb L ; Park KY ; Cervenakova L ; Gorokhova S ; Lee HS ; Vasconcelos O ; Nagle JW ; Semino-Mora C ; Sivakumar K ; Dalakas MC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baeta AM ; Figarella-Branger D ; Bille-Turc F ; Lepidi H ; Pellissier JF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract