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disease natural historySynonymsdisease natural history |
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Sabbatini D ; Fusto A ; Vianello S ; Villa M ; Janik J ; D'Angelo G ; Diella E ; Magri F ; Comi GP ; Panicucci C ; Bruno C ; D'Amico A ; Bertini E ; Astrea G ; Battini R ; Politano L ; Masson R ; Baranello G ; Previtali SC ; Messina S ; Vita G ; Berardinelli A ; Mongini T ; Pini A ; Pane M ; Mercuri E ; Hoffman EP ; Morgenroth L ; Gordish-Dressman H ; Duong T ; McDonald CM ; Bello L ; Pegoraro E | Germany | 05/05/2022Article
Zamani G ; Hosseinpour S ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Tavasoli AR ; Akbari MG ; Bereshneh AH ; Malamiri RA ; Heidari M | 02/05/2022Article
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Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Article
Reyngoudt H ; Smith FE ; Caldas de Almeida Araujo E ; Wilson I ; Fernandez Torron R ; James MK ; Moore UR ; Diaz-Manera J ; Marty B ; Azzabou N ; Gordish H ; Rufibach L ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Boisserie JM ; Le Louer J ; Hilsden H ; Sutherland H ; Canal A ; Hogrel JY ; Jacobs M ; Stojkovic T ; Bushby K ; Mayhew A ; Straub V ; Carlier PG ; Blamire AM | Germany | 03/04/2022Article
Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
Yang M ; Awano H ; Tanaka S ; Toro W ; Zhang S ; Dabbous O ; Igarashi A | United States | 20/03/2022Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
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Peretti A ; Squintani G ; Taioli F ; Tagliapietra M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | England | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; Hulzebos EHJ ; Wosten van Asperen RM ; Wadman RI ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Stam M ; Otto LAM ; Cuppen I ; Scheijmans FEV ; den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Gaytant MA ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 02/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Gavriilaki M ; Moschou M ; Papaliagkas V ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Papagiannopoulos S ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | England | 04/01/2022Article
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Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Chapman AM ; Schurer M ; Weijers L ; Omar A ; Lee H ; Weidenfeller AZ ; Ellis C ; Sonecha S ; Schneider-Gold C | 01/12/2021Article
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Coratti G ; Carmela Pera M ; Montes J ; Scoto M ; Pasternak A ; Bovis F ; Sframeli M ; D'Amico A ; Pane M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Lia Frongia A ; Mizzoni I ; Sansone VA ; Russo M ; Bruno C ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Stacy Mazzone E ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Darras BT ; Bertini E ; Day J ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | England | 07/11/2021Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Book
Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent.Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que l[...]Article
Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
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Dos Santos VB ; Saute JAM ; Jacinto-Scudeiro LA ; Ayres A ; Rech RS ; de Oliveira AA ; Olchik MR | 10/2021Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Wolfe GI ; Ward ES ; De Haard H ; Ulrichts P ; Mozaffar T ; Pasnoor M ; Vidarsson G | Netherlands | 13/09/2021Article
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Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Kroon RHMJM ; Kalf JG ; de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Glennon JC ; Raz V ; van Engelen BG ; Horlings CGC | United States | 11/08/2021Article
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Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bonne G, Validator ; Ben Yaou R, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Article
Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Article
Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021