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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023AFM Publication
Myoinfo, Author ; Lorain S, Validator ; Gilby E, Translator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Masingue M, Validator ; Lefebvre S, Validator ; André C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]AFM Publication
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
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Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
Gutschmidt K ; Wirner-Piotrowski C ; Angarita NG ; Montagnese F ; Schoser B ; Wenninger S | 12/05/2023Article
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Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Groulx-Boivin E ; Osman H ; Chakraborty P ; Lintern S ; Oskoui M ; Selby K ; Van Caeseele P ; Wyatt A ; McMillan HJ | England | 09/03/2023Article
Dorley MC ; Dizikes GJ ; Pickens CA ; Cuthbert C ; Basheeruddin K ; Gulamali-Majid F ; Hetterich P ; Hietala A ; Kelsey A ; Klug T ; Lesko B ; Mills M ; Moloney S ; Neogi P ; Orsini J ; Singer D ; Petritis K | Switzerland | 27/02/2023Article
Lefèvre CR ; Labarthe F ; Dufour D ; Moreau C ; Faoucher M ; Rollier P ; Arnoux JB ; Tardieu M ; Damaj L ; Bendavid C ; Dessein AF ; Acquaviva-Bourdain C ; Cheillan D | Switzerland | 02/2023Article
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Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Sampaio H ; Briggs N ; Herbert K ; Wiley V ; Farrar MA | England | 17/01/2023Article
Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Nigro E ; Grunebaum E ; Kamath B ; Licht C ; Malcolmson C ; Jeewa A ; Campbell C ; McMillan H ; Chakraborty P ; Tarnopolsky M ; Gonorazky H | 2023Article
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Oliveira Netto AB ; Brusius-Facchin AC ; Lemos JF ; Pasetto FB ; Brasil CS ; Trapp FB ; Saute JAM ; Donis KC ; Becker MM ; Wiest P ; Coutinho VLS ; Castro S ; Ferreira J ; Silveira C ; Bittar MFR ; Wang C ; Lana JM ; França Junior MC ; Giugliani R | 2023Article