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Article
Finsterer J, Author ; Stollberger C | 2018Comment on: Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers. [J Neurol Sci. 2018]Article
Article
Lancet (London, England), 391, 10119. How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy
Goemans N, Author | 2018Comment on: Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. [Lancet. 2018]Article
McDonald CM, Author ; Henricson EK ; Abresch RT ; Duong T ; Joyce NC ; Hu F ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | 2018Comment in: How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet. 2018]Article
Männikkö R, Author ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
Krosschell KJ, Author ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Andrenelli E, Author ; Galli FL ; Gesuita R ; Skrami E ; Logullo FO ; Provinciali L ; Capecci M ; Ceravolo MG ; Coccia M | 2018Article
Fayssoil A, Author ; Ben Yaou R ; Ogna A ; Chaffaut C ; Leturcq F ; Nardi O ; Wahbi K ; Duboc D ; Lofaso F ; Prigent H ; Clair B ; Crenn P ; Nicolas G ; Laforet P ; Behin A ; Chevret S ; Orlikowski D ; Annane D | 2018Article
van Vliet J, Author ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018AFM Publication
Myoinfo, Author ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]Article
Jimenez-Moreno AC, Author ; Raaphorst J ; Babacic H ; Wood L ; van Engelen B ; Lochmuller H ; Schoser B ; Wenninger S | 27/12/2017Article
Papadopoulos C, Author ; Kekou K ; Xirou S ; Kitsiou-Tzeli S ; Kararizou E ; Papadimas GK | 08/12/2017Comment in: Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. [Eye (Lond). 2018]Article
Abstract
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Kamarajah SK, Author ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Institutional report
Ce plan a 4 objectifs : I / aider chaque patient à mieux connaître sa maladie pour mieux la gérer ; II / élargir la pratique médicale vers la prévention ; III / faciliter la vie quotidienne des malades ; IV / mieux connaître les conséquences de [...]Article
Bird TD | 30/03/2017Initial Posting: May 11, 2004; Last Update: March 30, 2017. Clinical characteristics. GDAP1-related hereditary motor and sensory neuropathy (GDAP1-HMSN) is a peripheral neuropathy (also known as a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease) th[...]Article
Malo I | 03/2017Votre enfant ronfle, vous avez l'impression qu'il passe de mauvaises nuits et devient particulièrement irritable dans la journée ? Il souffre peut-être d'apnées du sommeil.Article
Fledrich R, Author ; Mannil M ; Leha A ; Ehbrecht C ; Solari A ; Pelayo Negro AL ; Berciano J ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Prukop T ; Garcia-Angarita N ; Czesnik D ; Haberlova J ; Mazanec R ; Paulus W ; Beissbarth T ; Walter MC ; Triaal C ; Hogrel JY ; Dubourg O ; Schenone A ; Baets J ; De Jonghe P ; Shy ME ; Horvath R ; Pareyson D ; Seeman P ; Young P ; Sereda MW | 2017Article
Kanters TA, Author ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Hakkaart-van Roijen L | 2017Article
Schoser B, Author ; Fong E ; Geberhiwot T ; Hughes D ; Kissel JT ; Madathil SC ; Orlikowski D ; Polkey MI ; Roberts M ; Tiddens HA ; Young P | 2017Article
Verhaart IEC, Author ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Baujat G, Author ; Choquet R ; Bouée S ; Jeanbat V ; Courouve L ; Ruel A ; Michot C ; Le Quan Sang KH ; Lapidus D ; Messiaen C ; Landais P ; Cormier-Daire V | 2017Article
Ryder S, Author ; Leadley RM ; Armstrong N ; Westwood M ; de Kock S ; Butt T ; Jain M ; Kleijnen J | 2017Article
Schartner V, Author ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Mendell JR, Author | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
Lilleker JB, Author ; Rietveld A ; Pye SR ; Mariampillai K ; Benveniste O ; Peeters MT ; Miller JA ; Hanna MG ; Machado PM ; Parton MJ ; Gheorghe KR ; Badrising UA ; Lundberg IE ; Sacconi S ; Herbert MK ; McHugh NJ ; Lecky BR ; Brierley C ; Hilton-Jones D ; Lamb JA ; Roberts ME ; Cooper RG ; Saris CG ; Pruijn GJ ; Chinoy H ; van Engelen BG | 2017Article
Cotta A, Author ; Paim JF ; Carvalho E ; da-Cunha-Junior AL ; Navarro MM ; Valicek J ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier Neto R ; Baptista S ; Lima LR ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
Kishi T, Author ; Rider LG ; Pak K ; Barillas-Arias L ; Henrickson M ; McCarthy PL ; Shaham B ; Weiss PF ; Horkayne-Szakaly I ; Targoff IN ; Miller FW ; Mammen AL | 2017Article
Buckley L, Author ; Guyatt G ; Fink HA ; Cannon M ; Grossman J ; Hansen KE ; Humphrey MB ; Lane NE ; Magrey M ; Miller M ; Morrison L ; Rao M ; Robinson AB ; Saha S ; Wolver S ; Bannuru RR ; Vaysbrot E ; Osani M ; Turgunbaev M ; Miller AS ; McAlindon T | 2017Article
Becker D, Author ; Minor KM ; Letko A ; Ekenstedt KJ ; Jagannathan V ; Leeb T ; Shelton GD ; Mickelson JR ; Drogemuller C | 2017Article
Santalla A, Author ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
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Truffault F, Author ; de Montpreville V ; Eymard B ; Sharshar T ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2017Article
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Molgat-Seon Y, Author ; Hannan LM ; Dominelli PB ; Peters CM ; Fougere RJ ; McKim DA ; Sheel AW ; Road JD | 2017Article
Desportes G ; Descamps A ; Jacob P ; Ruel JH ; Luthereau A ; Lay E | 01/2017L'accès des personnes handicapées aux soins, y compris les plus courants, n'est pas toujours garanti sur le territoire. Pourtant, leur vulnérabilité à certains troubles et pathologies est parfois accrue du fait de leurs déficiences. Aux probléma[...]Article
Comment on: Myasthenia gravis: descriptive analysis of life-threatening events in a recent nationwide registry. [Eur J Neurol. 2015]Article
Echaniz-Laguna A, Author ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
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McNally EM, Author | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Kazi ZB, Author ; Desai AK ; Berrier KL ; Troxler RB ; Wang RY ; Abdul Rahman OA ; Tanpaiboon P ; Mendelsohn NJ ; Herskovitz E ; Kronn D ; Inbar-Feigenberg M ; Ward-Melver C ; Polan M ; Gupta P ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 2017Article
Article
Dalton HR, Author ; van Eijk JJJ ; Cintas P ; Madden RG ; Jones C ; Webb GW ; Norton B ; Pique J ; Lutgens S ; Devooght-Johnson N ; Woolson K ; Baker J ; Saunders M ; Househam L ; Griffiths J ; Abravanel F ; Izopet J ; Kamar N ; van Alfen N ; van Engelen BGM ; Hunter JG ; van der Eijk AA ; Bendall RP ; Mclean BN ; Jacobs BC | 2017Comment in: Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study. [J Hepatol. 2018] Reply to: "Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study". [J Hepatol. 2018]Article
Cruz-Aguilar M, Author ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Pichiecchio A, Author ; Sacco S ; De Filippi P ; Caverzasi E ; Ravaglia S ; Bastianello S ; Danesino C | 2017Article
Article
Rath J, Author ; Mauritz M ; Zulehner G ; Hilger E ; Cetin H ; Kasprian G ; Auff E ; Zimprich F | 2017Article
Verhaart IEC, Author ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Leporq B, Author ; Le Troter A ; Le Fur Y ; Salort-Campana E ; Guye M ; Beuf O ; Attarian S ; Bendahan D | 2017Article
Navarrete-Martinez JI, Author ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
Mori M, Author ; Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS | 2017Article
Kishnani P, Author ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
Article
Nazari F, Author ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
Boldingh M, Author ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Hogarth MW, Author ; Houweling PJ ; Thomas KC ; Gordish Dressman H ; Bello L ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Head SI ; North KN | 2017Article
Hilbert JE, Author ; Barohn RJ ; Clemens PR ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Parkhill AL ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT | 2017Comment in: Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 a[...]Article
Amburgey K, Author ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Kuperus E, Author ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
Lencioni T, Author ; Piscosquito G ; Rabuffetti M ; Bovi G ; Di Sipio E ; Diverio M ; Moroni I ; Padua L ; Pagliano E ; Schenone A ; Pareyson D ; Ferrarin M | 2017Article
Goemans N, Author ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Article
Wohlgemuth M, Author ; Horlings CGC ; van der Kooi EL ; Gilhuis HJ ; Hendriks JCM ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Heijdra YF ; Padberg GW | 2017Article
Kim S, Author ; Zhu Y ; Romitti PA ; Fox DJ ; Sheehan DW ; Valdez R ; Matthews D ; Barber BJ | 2017Article
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Lim LS, Author ; Pullenayegum E ; Moineddin R ; Gladman DD ; Silverman ED ; Feldman BM | 2017Article
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Fatehi F, Author ; Salort-Campana E ; Le Troter A ; Lareau-Trudel E ; Bydder M ; Foure A ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 2017Article
Nuño-Nuño L, Author ; Joven BE ; Carreira PE ; Maldonado-Romero V ; Larena-Grijalba C ; Cubas IL ; Tomero EG ; Barbadillo-Mateos MC ; De la Peña Lefebvre PG ; Ruiz-Gutiérrez L ; López-Robledillo JC ; Moruno-Cruz H ; Perez A ; Cobo-Ibáñez T ; Almodóvar González R ; Lojo L ; García De Yébenes MJ ; López-Longo FJ | 2017Article
Mamyrova G, Author ; Rider LG ; Ehrlich A ; Jones O ; Pachman LM ; Nickeson R ; Criscone-Schreiber LG ; Jung LK ; Miller FW ; Katz JD | 2017Article
Burton BK, Author ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
Méthodologie: Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à me[...]Article
Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]AFM Publication
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Book
Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Abstract
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body ; Sacconi S, Author ; van der Maarel S, Author ; Tupler R, Author | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
Mifsud Bonnici D ; Sanctuary T ; Warren A ; Murphy PB ; Steier J ; Marino P ; Pattani H ; Creagh-Brown BC ; Hart N | 03/2016Article
Méthodologie: Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à me[...]Article
Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Institutional report
19/01/2016Le codage des maladies rares dans les systèmes d'information de santé ou les registres est une étape nécessaire pour permettre l'analyse de données à l'échelle d’un pays, et dans toute l'Europe. Une étude a été réalisée afin de comprendre et de [...]Article
Levesque S, Author ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Article
Bauche S, Author ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Author ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Godi C, Author ; Ambrosi A ; Nicastro F ; Previtali SC ; Santarosa C ; Napolitano S ; Iadanza A ; Scarlato M ; Natali Sora MG ; Tettamanti A ; Gerevini S ; Cicalese MP ; Sitzia C ; Venturini M ; Falini A ; Gatti R ; Ciceri F ; Cossu G ; Torrente Y ; Politi LS | 2016Article
Tasca G, Author ; Monforte M ; Ottaviani P ; Pelliccioni M ; Frusciante R ; Laschena F ; Ricci E | 2016Article
O'Grady GL, Author ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Article
Raignoux J, Author ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Ikeda KS, Author ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Habers GE, Author ; Huber AM ; Mamyrova G ; Targoff IN ; O'Hanlon TP ; Adams S ; Pandey JP ; Boonacker C ; van Brussel M ; Miller FW ; van Royen-Kerkhof A ; Rider LG | 2016Article
Musset L, Author ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Boyer O ; Bossuyt X ; Bentow C ; Phillips J ; Mammen A ; Van Damme P ; Westhovens R ; Ghirardello A ; Doria A ; Choi MY ; Fritzler MJ ; Schmeling H ; Muro Y ; Garcia-De La Torre I ; Ortiz-Villalvazo MA ; Bizzaro N ; Infantino M ; Imbastaro T ; Peng Q ; Wang G ; Vencovsky J ; Klein M ; Krystufkova O ; Franceschini F ; Fredi M ; Hue S ; Belmondo T ; Danko K ; Mahler M | 2016Article
de Tommaso M, Author ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Inashkina I, Author ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B | 2016Article
Goselink RJ, Author ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Article
Vissing J, Author ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Allenbach Y, Author ; Keraen J ; Bouvier AM ; Jooste V ; Champtiaux N ; Hervier B ; Schoindre Y ; Rigolet A ; Gilardin L ; Musset L ; Charuel JL ; Boyer O ; Jouen F ; Drouot L ; Martinet J ; Stojkovic T ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Salort-Campana E ; Fain O ; Meyer A ; Schleinitz N ; Mariampillai K ; Grados A ; Benveniste O | 2016Article
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Fattahi Z, Author ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Marcoval J, Author ; Olive M ; Bonfill-Ortí M ; Martínez-Molina L ; Talavera-Belmonte A | 2016Thesis
Gouraud C, Author | 2016"... Nous avons réalisé une étude rétrospective, monocentrique, descriptive au CHU d’AMIENS entre 2004 et 2014. La cohorte a été sélectionnée à partir des dossiers médicaux informatisés du CHU, répondant aux définitions des myopathies inflammato[...]Article
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Kury S, Author ; Mercier S ; Shaboodien G ; Besnard T ; Barbarot S ; Khumalo NP ; Mayosi BM ; Bézieau S | 2016Article
Manganelli F, Author ; Pisciotta C ; Reilly MM ; Tozza S ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Vita G ; Padua L ; Gemignani F ; Laura M ; Hughes RA ; Solari A ; Pareyson D ; Santoro L | 2016Article
Van Ruiten HJ, Author ; Marini Bettolo C ; Cheetham T ; Eagle M ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Guglieri M | 2016Article
Hayashi K, Author ; Hamano T ; Kawamura Y ; Kimura H ; Matsunaga A ; Ikawa M ; Yamamura O ; Mutoh T ; Higuchi I ; Kuriyama M ; Nakamoto Y | 2016Article
Ogna A, Author ; Nardi J ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Chaffaut C ; Lamothe L ; Chevret S ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2016Article
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Sanchez E, Author ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Bryant A ; Atkins H ; Pringle CE ; Allan D ; Anstee G ; Bence-Bruckler I ; Hamelin L ; Hodgins M ; Hopkins H ; Huebsch L ; McDiarmid S ; Sabloff M ; Sheppard D ; Tay J ; Bredeson C | 2016Article
Cortes Vicente E, Author ; Gallardo E ; Martinez MA ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2016Comment in: Seronegative Myasthenia Gravis-A Vanishing Disorder? [JAMA Neurol. 2016]Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
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Sunderkotter C, Author ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
Watanabe Y, Author ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Rodríguez Cruz PM, Author ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Gungor D, Author ; Kruijshaar ME ; Plug I ; Rizopoulos D ; Reuser AJ ; Kanters TA ; Wens SC ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2016Article
van Gelder CM, Author ; Poelman E ; Plug I ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Sentner CP, Author ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016