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Ruggiero L, Auteur ; Ruggiero L ; Iodice R ; Esposito M ; Dubbioso R ; Tozza S ; Vitale F ; Santoro L ; Manganelli F | 03/11/2018Article
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Comment on: European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. [Eur J Neurol. 2017]Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Goldstein R ; Amin R ; Katz S ; Gershon A | 10/2018Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Amin R ; Katz S ; Goldstein R ; Gershon A | 18/09/2018Comment in: Don't forget about neuromuscular disorders! [Eur Respir J. 2018]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
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Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Lohéac N | 11/05/2018Saisi par le ministère de l’Education nationale et le secrétariat d’Etat chargé des personnes handicapées, le Conseil national consultatif des personnes handicapées CNCPH) a remis au gouvernement une liste de 46 recommandations visant à rendre l[...]Article
Ricard M | 27/04/2018Toutes les situations cliniques sont accessibles à la télémédecine, a estimé, dans une recommandation, la Haute Autorité de Santé. Cette ouverture lève un frein au développement de cette médecine à distance dans les établissements d'hébergement [...]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018