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genetic mutationsSynonymsreading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsSee also: |
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Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Article
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Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Samson F, Author | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]Article
Marlhens F ; Chelly J ; Kaplan JC ; Lefrançois D ; Harpey JP ; Dutrillaux B | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ingle C ; Williamson R ; de la Chapelle A ; Herva RR ; Haapala K ; Bates G ; Willard HF ; Pearson P ; Davies KE | 1985Article
Monaco AP ; Bertelson CJ ; Middlesworth W ; Colletti CA ; Aldridge J ; Fischbeck KH ; Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Roses AD ; Kunkel LM | 1985Thesis
Do Thi NA, Author | 1984... Il nous a semblé que les mutants Trembler constituent un matériel particulièrement favorable pour étudier l'étiopathogénie de la démyélinisation segmentaire et les éventuelles relations métaboliques entre l'axone et les cellules de Schwann, [...]Article
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Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J | 1979Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Talbi M, Author | 1977Cette étude comporte un rappel théorique de la maladie de Steinert, de la myotonie congénitale de Thomsen et les autres états myotoniques, ainsi qu'une revue de l'évolution des idées à ce sujet. Les observations et les résultats des examens comp[...]Article
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Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]