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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Tominaga K ; Tominaga N ; Williams EO ; Rufibach L ; Schowel V ; Spuler S ; Viswanathan M ; Guarente LP | 20/12/2021Article
McDonald CM ; Muntoni F ; Penematsa V ; Jiang J ; Kristensen A ; Bibbiani F ; Goodwin E ; Gordish Dressman H ; Morgenroth L ; Werner C ; Li J ; Able R ; Trifillis P ; Tulinius M | England | 18/11/2021Article
Shieh PB ; Elfring G ; Trifillis P ; Santos C ; Peltz SW ; Parsons JA ; Apkon S ; Darras BT ; Campbell C ; McDonald CM | England | 25/10/2021Article
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Brogna C ; Coratti G ; Rossi R ; Neri M ; Messina S ; Amico A ; Bruno C ; Lucibello S ; Vita G ; Berardinelli A ; Magri F ; Ricci F ; Pedemonte M ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Albamonte E ; Donati A ; Bertini E ; Goemans N ; Previtali S ; Bovis F ; Pane M ; Ferlini A ; Mercuri E | England | 06/2021Article
Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
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Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
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Audren-Etur J, Auteur | 06/2018Dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique, l'AFM-Téléthon a été auditionnée le 12 avril par le Conseil consultatif national d'Ethique et le 30 avril par le Conseil d'Etat. Mais pourquoi ? Quelles positions l'AFM-Téléthon a-t-elle défe[...]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
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Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
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O'Connor E, Auteur ; Phan V ; Cordts I ; Cairns G ; Hettwer S ; Cox D ; Lochmuller H ; Roos A | 15/04/2018Article
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Neurological sciences Autism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies
Fujino H, Auteur ; Saito T ; Matsumura T ; Shibata S ; Iwata Y ; Fujimura H ; Imura O | 28/03/2018Article
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Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018Article
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Stunnenberg BC, Auteur ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018Article
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Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Souza PVS, Auteur ; Pinto WBVR ; Aivazoglou LU ; Cardoso FN ; Aihara AY ; Yamada AF ; Naylor FGM ; Fernandes ARC ; Oliveira ASB | 2018Article
Trimouille A, Auteur ; Obre É ; Banneau G ; Durr A ; Stevanin G ; Clot F ; Pennamen P ; Perez JT ; Bailly-Scappaticci C ; Rouanet M ; Delleci C ; Sole G ; Mathis S ; Goizet C | 2018Article
Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]Article
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Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olive M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H | 2018Article
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Schwartz NU, Auteur ; Linzer RW ; Truman JP ; Gurevich M ; Hannun YA ; Senkal CE ; Obeid LM | 2018Article
Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG | 2018Article
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de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2018Article
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Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
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Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018Article
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Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
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Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
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Masingue M, Auteur ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T | 2018Article
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Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
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Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018Article
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Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Bohm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V | 2017Article
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Santalla A, Auteur ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M | 2017Article
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Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
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Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Comment on: A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Semplicini C ; Ollagnon-Roman E ; Leonard-Louis S ; Piguet-Lacroix G ; Silvestre M ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Comment on: Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
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van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Tan QK, Auteur ; McConkie-Rosell A ; Juusola J ; Gustafson KE ; Pizoli CE ; Buckley AF ; Jiang YH | 2017Article
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Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2017Article
Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Pesovic J ; Sencanic I ; Bozic M ; Svikovic S ; Brkusanin M ; Savic-Pavicevic D | 2017Article
Guimaraes-Costa R, Auteur ; Iancu Ferfoglia R ; Leonard-Louis S ; Ziegler F ; Magy L ; Fournier E ; Dubourg O ; Bouche P ; Maisonobe T ; Lacour A ; Moerman A ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Article
Anghelescu C, Auteur ; Francou B ; Cardas R ; Guiochon-Mantel A ; Aubourg P ; Servais L ; Gidaro T | 2017Article
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Rodriguez MA, Auteur ; Del Rio Barquero LM ; Ortez CI ; Jou C ; Vigo M ; Medina J ; Febrer A ; Ramon-Krauel M ; Diaz-Manera J ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | 2017Article
Umakhanova ZR, Auteur ; Bardakov SN ; Mavlikeev MO ; Chernova ON ; Magomedova RM ; Akhmedova PG ; Yakovlev IA ; Dalgatov GD ; Fedotov VP ; Isaev AA ; Deev RV | 2017Article
Braverman I, Auteur ; Blumen SC ; Newman H ; Rizel L ; Khayat M ; Hanna R ; Lacau Saint Guily J ; Tiosano B ; Ben-Yosef T | 2017