Mots-clés
> corrélation génétique > liaison génétique
liaison génétiqueSynonyme(s)analyse de linkage ;étude de liaison ;études de liaison ;linkage analysis ;linkage genetics ;linkage map ;linkage test ;lod score ;lod score analysis ;lod score method genetic linkage |
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Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
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Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
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Pardal-Fernandez JM ; Jerez-Garcia P ; Rallo-Gutierrez B ; Puentes-Gil JM ; Godes-Medrano B ; Marco-Giner J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bitoun M ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Ferrer X ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 411. One form of congenital myopathy, the centronuclear myopathy (CNM) is a rare neuromuscular disorder mainly characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness, ptosis and ophtalmoplegia. The characteristi[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
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Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Oliveira J ; Vieira E ; Oliveira M ; Maia S ; Jorge P ; Fineza I ; Cabral A ; Ramos L. ; Moreira A ; Ferreira J ; Coelho T ; Fonseca M ; Santos R | 2005Communication n° 508 Introduction : Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is the most frequent form of CMD in the European population, accounting for 30-50% of the cases. Clinical symptoms include hypotonia, elevated CK, no independent a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Urnov FD ; Miller JC ; Lee YL ; Beausejour CM ; Rock JM ; Augustus S ; Jamieson AC ; Porteus MH ; Gregory PD ; Holmes MC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique : un protocole innovant pour corriger des mutations de manière permanente La thérapie génique par recombinaison homologue avec le gène défaillant est aujourd'hui difficile, c[...]