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Mercier S, Author ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Alexander WM ; Smith M ; Freeman BJC ; Sutherland LM ; Kennedy JD ; Cundy PJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spitali P ; van den Bergen JC ; Verhaart IEC ; Wokke B ; Janson AAM ; van den Eijnde R ; den Dunnen JT ; Laros JF ; Verschuuren JJGM ; t Hoen PA ; Aartsma Rus A | 2013Article
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Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Shontz KM ; Canan B ; Montgomery CL ; Griffin D ; Heller K ; Schmelzer L ; Handy C ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayssoil A ; Amara W ; Annane D ; Orlikowski D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kim JH ; Kwak HB ; Thompson LV ; Lawler JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de la microdystrophine chez le chien La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans l[...]Article
Le Hir M ; Goyenvalle A ; Peccate C ; Precigout G ; Davies KE ; Voit T ; Garcia L ; Lorain S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ousterout DG ; Perez-Pinera P ; Thakore PI ; Kabadi AM ; Brown MT ; Qin X ; Fedrigo O ; Mouly V ; Tremblay JP ; Gersbach CA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Thesis
Vianello S, Author | 2013La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire progressive qui touche 1 enfant sur 3500. Elle est liée au chromosome X et caractérisée par l’absence de dystrophine, une protéine du cytosquelette située sous le sarcolemme qu[...]Article
Filareto A ; Parker S ; Darabi R ; Borges L ; Iacovino M ; Schaaf T ; Mayerhofer T ; Chamberlain JS ; Ervasti JM ; McIvor RS ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2013Article
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Pane M ; Scalise R ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Ricotti V ; Alfieri P ; Moroni I ; Hartley L ; Pera MC ; Baranello G ; Cateruccia M ; Casalino T ; Romeo DM ; Graziano A ; Gandioli C ; Bianco F ; Mazzone ES ; Lombardo ME ; Scoto M ; Sivo S ; Palermo C ; Gualandi F ; Sormani MP ; Ferlini A ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2013Article
Lorain S ; Peccate C ; Le Hir M ; Griffith G ; Philippi S ; Precigout G ; Mamchaoui K ; Jollet A ; Voit T ; Garcia L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F | 2013Article
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Secco M ; Bueno C, Jr. ; Vieira NM ; Almeida C ; Pelatti M ; Zucconi E ; Bartolini P ; Vainzof M ; Miyabara EH ; Okamoto OK ; Zatz M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mérosinopathie : Efficacité de l’injection d’IGF-1 associée la transplantation de cellules souches chez la souris La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au déficit [...]Article
Dick E ; Kalra S ; Anderson D ; George V ; Ritso M ; Laval SH ; Barresi R ; Aartsma Rus A ; Lochmuller H ; Denning C | 2013Thesis
Rayavarapu S, Author | 2013In recent years, large-scale 'omic' studies have helped to understand disease pathogenesis; however, these studies were done largely at the 'transcriptome' level. Understanding the biological processes at the protein level is also equally import[...]Article
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Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce à l'étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l'Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55. Le saut des e[...]Book
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]VLM
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Malerba A ; Kang JK ; McClorey G ; Saleh AF ; Popplewell L ; Gait MJ ; Wood MJA ; Dickson G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : innocuité de l’injection d’oligonucléotide antisens PPMO chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une mutatio[...]Article
Sahni N ; Mangat K ; Le Rumeur E ; Menhart N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anastasi G ; Tomasello F ; Di Mauro D ; Cutroneo G ; Favaloro A ; Conti A ; Ruggeri A ; Rinaldi C ; Trimarchi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Anthony K ; Morgan J ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Yokota T ; Duddy W ; Echigoya Y ; Kolski H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoogaars WMH ; Mouisel E ; Pasternack A ; Hulmi JJ ; Relizani K ; Schuelke M ; Schirwis E ; Garcia L ; Ritvos O ; Ferry A ; t Hoen PA ; Amthor H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : effets positifs de l’association de l’administration d’un AAV-U7 et d’un inhibiteur de myostatine chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Schinkel S ; Bauer R ; Bekeredjian R ; Stucka R ; Rutschow D ; Lochmuller H ; Kleinschmidt JA ; Katus HA ; Muller OJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Une approche de thérapie génique utilisant un promoteur cardiaque est efficace pour préserver à long terme le cœur de la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations [...]Article
Blanchet E ; Annicotte JS ; Pradelli LA ; Hugon G ; Matecki S ; Mornet D ; Rivier F ; Fajas L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : un nouveau composé de translecture de codon stop, le RTC13, est efficace chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est du[...]Article
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Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bassi E ; Falzarano S ; Fabris M ; Gualandi F ; Merlini L ; Vattemi G ; Perrone D ; Marchesi E ; Sabatelli P ; Sparnacci K ; Laus M ; Bonaldo P ; Rimessi P ; Braghetta P ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la dystrophine 90 jours après traitement par des oligonucléotides optimisés dans des souris mdx La myopathie ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Benabdesselam R ; Dorbani-Mamine L ; Benmessaoud-Mesbah O ; Rendon A ; Mhaouty-Kodja S ; Hardin-Pouzet H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vasquez I ; Tan N ; Boonyasampant M ; Koppitch KA ; Lansman JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reay DP ; Niizawa GA ; Watchko JF ; Daood M ; Reay JC ; Raggi E ; Clemens PR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cazzella V ; Martone J ; Pinnaro C ; Santini T ; Twayana SS ; Sthandier O ; D'Amico A ; Ricotti V ; Bertini E ; Muntoni F ; Bozzoni I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : saut de l’exon 45 par des snARN U1 Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grand[...]Article
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]