Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène collagène > gène COL6
gène COL6
Commentaire :
Famille de gènes codant le collagène VI.
Synonyme(s)gène collagène VI ;collagen 6 gene COL6 gene |
Documents disponibles dans cette catégorie (72)
Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Article
Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
Article
Article
Zanoteli E ; Soares PS ; Silva AMSD ; Camelo CG ; Fonseca ATQSM ; Albuquerque MAV ; Moreno CAM ; Lopes Abath Neto O ; Novo Filho GM ; Kulikowski LD ; Reed UC | Netherlands | 02/2020Article
Article
Article
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Article
Sardone F, Auteur ; Traina F ; Bondi A ; Merlini L ; Santi S ; Maraldi NM ; Faldini C ; Sabatelli P | 2016Article
Scotton C, Auteur ; Bovolenta M ; Schwartz E ; Falzarano MS ; Martoni E ; Passarelli C ; Armaroli A ; Osman H ; Rodolico C ; Messina S ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Bertini E ; Gualandi F ; Neri M ; Selvatici R ; Boffi P ; Maioli MA ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Castrignano T ; Pesole G ; Sabatelli P ; Merlini L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Bernardi P ; Foley R ; Cirak S ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Capitanio D ; Gelfi C ; Kotelnikova E ; Yuryev A ; Lebowitz M ; Zhang X ; Hodge B ; Esser KA ; Ferlini A | 2016Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Article
Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Article
Article
Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Gualandi F ; Manzati E ; Sabatelli P ; Passarelli C ; Bovolenta M ; Pellegrini C ; Perrone D ; Squarzoni S ; Pegoraro E ; Bonaldo P ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim J ; Jimenez-Mallebrera C ; Foley AR ; Fernandez-Fuente M ; Brown SC ; Torelli S ; Feng L ; Sewry CA ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
Bertini E ; D'Amico A ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Telfer WR ; Busta AS ; Bonnemann CG ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont toutes deux causées [...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Schessl J ; Goemans NM ; Magold AI ; Zou Y ; Hu Y ; Kirschner J ; Sciot R ; Bonnemann CG | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003