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Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Article
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
Mittelbronn M ; Hanisch F ; Gleichmann M ; Stotter M ; Korinthenberg R ; Wehnert M ; Bonne G ; Rudnik Schoneborn S ; Bornemann A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Dodille-Plaisant M, Author | 2006... Notre groupe a préalablement développé un essai pré-clinique visant à évaluer la faisabilité d'une réimplantation autologue de myoblastes chez le patient FSHD. Cette étude a démontré que les myoblastes issus de muscle "non-atteint" de patien[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Nouvelle piste thérapeutique dans la DMC d’Ullrich. La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) est due à des mutations dans une des trois chaînes du collagène VI. Le[...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bernard V ; Dobbertin A ; Krejci E | 2005AChE is organized in tetramers by two associated proteins, the collagen Q (ColQ) and a transmembrane protein (PRiMA: Proline Rich Membrane Anchor). ColQ targets tetramers to the basal lamina (BL) and PRiMA to the plasma membrane. Biochemical ana[...]Article
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; de la Porte S ; Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M | 2005Communication n° 403 A possible treatment for Duchenne muscular dystrophies would be to compensate for dystrophin loss by increasing the expression of utrophin, another cytoskeletal protein of the muscle membrane. We previously found that L-argi[...]Article
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Minot A ; Haftek Z ; Malbouyres M ; Thisse B ; Le Guellec D ; Thisse C ; Ruggiero F | 2005Communication n° 655. Development and function of muscle are controlled by a large number of soluble factors and require multiple interactions with the components of the extracellular matrix, which composition and functional properties differs d[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dodille M ; Desnuelle C ; Rossi B | 2005Communication n° 549. In response to skeletal muscle damage satellite cells migrate towards the injured area, proliferate, fuse with each other to form myotubes and mature into myofibers. This process involves a complex set of interactions betwe[...]Article
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Alexakis C ; Partridge T ; Bou-Gharios G | 2005Communication n° 420. Introduction : A distinctive feature of Duchenne muscular dystrophy (DMD) is excessive deposition of dense scar tissue, which occupies the interstitual spaces left by the dying muscle fibres. Repeated cycles of muscle degen[...]Article
Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) so[...]