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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > myelin proteins related disease > peripheral myelin 22 protein related disease > CMT1A
CMT1A
Comment :
ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition SynonymsCharcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;HMSN IA Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.See also: |
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AFM Publication
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Duchesne M, Author ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L | 2018Article
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Shy ME, Author | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
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