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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
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Article
Gentil C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Espil Taris C ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : du nouveau dans les mécanismes de la maladie et dans un de ses traitements potentiels Pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des sauts d'exons envis[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heemskerk HA ; de Winter CL ; de Kimpe SJ ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg GJ ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2009Article
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations [...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°6Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène co[...]Article
Aartsma Rus A ; Fokkema I ; Verschuuren J ; Ginjaar I ; van Deutekom J ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porensky PN ; Mitrpant C ; McGovern VL ; Bevan AK ; Foust KD ; Kaspar BK ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’un oligonucléotide antisens dans les ventricules cérébraux est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris L'am[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]Article
Bish LT ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Wang B ; Reynolds C ; Singletary GE ; Trafny D ; Morine KJ ; Sanmiguel J ; Cecchini S ; Virag T ; Vulin A ; Beley C ; Bogan J ; Wilson JM ; Vandenborne K ; Kornegay JN ; Walter GA ; Kotin RM ; Garcia L ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’AAV6 transportant un snARN U7 modifié restaure l’expression de la dystrophine à long terme dans le cœur de chien GRMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 154. Le saut de l'exon à l'essai chez des malades ayant perdu la marche
Dupuy-Maury F | 09/2011Proposé dans un premier temps aux jeunes malades ayant encore une capacité de marcher, un traitement permettant le saut d'exon dans la myopathie de Duchenne fait maintenant l'objet d'un essai destiné aux malades non ambulants. Une étude à laquel[...]