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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Thesis
Pointeau S, Author | 2003La maladie de CADASIL est une affection des petites artères cérébrales à transmission autosomique dominante, à pénétrance complète, débutant à l'âge adulte, évoluant vers une démence et un état grabataire. Actuellement, aucun traitement curatif [...]Book
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Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
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Al-Jumah M ; Majumdar R ; Al Rajeh S ; Awada A ; Chaves-Carballo E ; Salih M ; Al-Shahwan S ; Al-Subiey K ; Al-Uthaim S | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Arnold AS, Author | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]Article
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Sperfeld AD ; Karitzky J ; Brummer D ; Schreiber H ; Haussler J ; Ludolph AC ; Hanemann CO | 12/2002Sont joints à cet article : - Une lettre de K. Paparounas intitulée "Kennedy disease : insights and questions" et une réponse de l'auteur parues dans Arch Neurol 2004, vol 61 , p. 603-604 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neurology, 59. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy
Nishino I ; Noguchi S ; Murayama K ; Driss A ; Sugie K ; Oya Y ; Nagata T ; Chida K ; Takahashi T ; Takusa Y ; Ohi T ; Nishimiya J ; Sunohara N ; Ciafaloni E ; Kawai M ; Aoki M ; Nonaka I | 12/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002Article
Warnstedt M ; Sun C ; Poser B ; Escriva MJ ; Tranebjaerg L ; Torbergsen T ; van Ghelue M ; Fahlke C | 1/09/2002Article
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Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Article
Wattanasirichaigoon D ; Swoboda KJ ; Takada F ; Tong HQ ; Lip V ; Iannaccone ST ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG ; Beggs AH | 08/2002Article