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Farrar MA ; Kariyawasam DS ; Grattan S ; Bayley K ; Davis M ; Holland S ; Waddel LB ; Jones K ; Lorentzos M ; Ravine A ; Wotton T ; Wiley V | Netherlands | 11/11/2022Article
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Galindo Feria AS ; Horuluoglu B ; Day J ; Fernandes-Cerqueira C ; Wigren E ; Gräslund S ; Proudman S ; Lundberg IE ; Limaye V | England | 12/01/2022Article
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Davidson ZE ; Hughes I ; Ryan MM ; Kornberg AJ ; Cairns AG ; Jones K ; Hutchence M ; Sampaio H ; Morrison M ; Truby H | England | 15/07/2021Article
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Chambers GM ; Settumba SN ; Carey KA ; Cairns A ; Menezes MP ; Ryan M ; Farrar MA | United States | 06/2020Article
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Shields N, Author | 2018Comment on: Safety and efficacy of progressive resistance exercise for Charcot-Marie-Tooth disease in children: a randomised, double-blind, sham-controlled trial. [Lancet Child Adolesc Health. 2017]Article
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Burns J, Author ; Sman AD ; Cornett MD ; Wojciechowski E ; Walker T ; Menezes MP ; Mandarakas MR ; Rose KJ ; Bray P ; Sampaio H ; Farrar M ; Refshauge KM ; Raymond J | 2017Comment in: Six months of strength training reduces progression of dorsiflexor muscle weakness in children with Charcot-Marie-Tooth disease [synopsis]. [J Physiother. 2018] Six months of strength training reduces progression of dorsifl[...]Article
Maundrell A, Author ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Schofield D, Author ; Alam K ; Douglas L ; Shrestha R ; Macarthur DG ; Davis M ; Laing NG ; Clarke NF ; Burns J ; Cooper ST ; North KN ; Sandaradura SA ; O'Grady GL | 2017Website
11/07/2016FR: Voix Rares Australie EN: Rare Voices Australia Rare Voices Australia (RVA) a été créée en 2012 à la suite d'un appel consensuel de 200 participants au premier symposium international Awakening Australia to Rare Disease qui s'est tenu à F[...]Website
11/07/2016L'Association australienne de myasthénie de Nouvelle-Galles du Sud a été créée pour soutenir les personnes atteintes de myasthénie grave et leurs soignants. Elle a été créée en 1982 et compte aujourd'hui 200 membres répartis dans toute l'Austral[...]Website
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05/07/2016Genetic Alliance Australia formerly Association of Genetic Support of Australasia (AGSA), a tax-deductible registered charity, was formed in 1988 to provide peer support and information for individuals and families affected by a rare genetic con[...]Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
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Valle KL, Author ; Davidson ZE ; Kennedy RA ; Ryan MM ; Carroll KM | 2016Comment in: Complementary therapies that do not include respiratory therapies are a very small part of the story. [J Pediatr Rehabil Med. 2016] Authors' Response to Commentary. [J Pediatr Rehabil Med. 2016]Article
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Brewer MH, Author ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Article
Mahede T, Author ; Davis G ; Rutkay A ; Baxendale S ; Sun W ; Dawkins HJ ; Molster C ; Graham CE | 2015Article
Albulym OM, Author ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Article
Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG | 2015Website
24/06/2014The work of the Australian Mitochondrial Disease Foundation is framed by our commitment to the three elements of our mission: - To fund research into mitochondrial disease - To support sufferers of mitochondrial disease & their families - T[...]Article
VLM
05/2012Article
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Limaye V ; Hakendorf P ; Woodman RJ ; Blumbergs P ; Roberts-Thomson P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Une étude australienne de morbi-mortalité dans les myosites inflammatoires. Les myopathies inflammatoires sont des affections neuromusculaires secondaires à un désordre immun[...]Article
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blum S ; Gillis D ; Brown H ; Boyle R ; Henderson R ; Heyworth-Smith D ; Hogan P ; Kubler P ; Lander C ; Limberg N ; Pillans P ; Prain K ; Staples C ; Walsh M ; McCombe P ; Wong R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice du traitement par faible dose de rituximab chez les personnes atteintes de myasthénie auto-immune sévère La myasthénie auto-immune est due à la présence d'anticorps [...]Article
Blyton F ; Ryan MM ; Ouvrier RA ; Burns J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractInstitutional report
Paris : OECD 2010Ce rapport présente une analyse des efforts déployés par les pays appartenant à l'OCDE pour implenter les technologies de l'information et de la communication dans les systèmes de santé, Il fournit des conseils sur les conditions et pratiques qu[...]Article
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Article
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
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Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Article
Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale touchant les muscles postérieurs des jambes et les muscles antérieurs des membres supérieurs Article basé sur 12 cas. Signes cliniques : maladie lentement progressive avec f[...]Article
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Book
La fondation Médéric Alzheimer fait le point sur les initiatives existant dans différents pays européens, aux Etats-Unis et Canada, Japon et Australie dans la prise en charge médicale, psycho-sociale, socio-économique et juridique des personnes [...]Book
Cet ouvrage rassemble les "chroniques génomiques " publiées par l'auteur dans la revue Médecine/Sciences de 1992 à 2002. Rédigées à partir d'enquêtes menées auprès d'une centaine de laboratoires du monde entier (Etats-Unis, Europe, Japon, Austra[...]Article
Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Sarris M ; Garrick TM ; Sheedy D ; Harper CG | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractBook
Goode DA, Author ; Magerotte G ; Leblanc R | Paris : De Boeck Université | Questions de personne | 2000Article
Brenner O ; Lahunta A ; Summers BA ; Cummings JF ; Cooper BJ ; Valentine BA ; Bell JS | 1997Article
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Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallis BJ ; Lord SM ; Barnsley L ; Bogduk N | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract