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neurological featuresSynonymsneurological involvement ;neurological manifestation ;neurological sign ;signe neurologique ;neurological troubles ;neurological disorders neurological features |
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance[...]Article
Lambert T | 01/2007Le nombre de personnes d'âge actif souffrant d'un handicap ou d'une maladie invalidante est connu. Sur 38,3 millions de personnes d'âge actif, 9,2 millions déclarent un problème de santé durable ou un handicap, 4,9 millions indiquent une limitat[...]Article
Darles G | 12/2006Comment déceler une dépression chez l’enfant même s’il ne parle pas ? Plusieurs symptômes sont des révélateurs importants d’une souffrance psychique chez le jeune handicapé (repli sur lui même, baisse d’intérêt pour les activités, crispations mu[...]AFM Publication
Caron I | 11/2006Texte intégral de l'article L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) doit, comme dans les autres types, toujours être accompagnée d'une proposition de prise en charge (PEC) médicale adaptée. L'ASI type I (We[...]Book
Ce livret destiné aux patients, la collaboration médecin/malade est détaillée. Le traitement par médecine physique associant les exercices physiques, la rééducation et l'appareillage est un traitement efficace de la maladie de Charcot-Marie-Toot[...]Article
4,9 millions de personnes d’âge actif indiquent une limitation de leur capacité de travail en termes de mobilité ou de quantité de travail à fournir, mais seulement 1,3 million d’entre elles ont obtenu une reconnaissance administrative de leur h[...]Article
Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Voss HU ; Ulug AM ; Dyke JP ; Watts R ; Kobylarz EJ ; McCandliss BD ; Heier LA ; Beattie BJ ; Hamacher KA ; Vallabhajosula S ; Goldsmith SJ ; Ballon D ; Giacino JT ; Schiff ND | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
06/2006Retrouver toutes les réalisations primées sur les sites handicap international , Leroy-Merlin , Handica Pour recevoir la brochure, n'hésitez pas à contacter Handicap International au 04 72 76 12 44 ou à écrire à papasbricoleurs@handicap-internat[...]Article
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Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Article
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Di Chiappari V ; Bourgeois C ; Lejard L | 03/2006Ce dossier très détaillé concernant l’hôpital pour la personne handicapée aborde plusieurs chapitres intéressants avec témoignages à l’appui : - Les droits renforcés pour les malades depuis la loi du 4 mars 2002 - Les moyens de limiter la douleu[...]Article
Bourgeois C | 03/2006Dormir représente un exercice très difficile pour certains enfants dont la pathologie gêne l’endormissement et trouble la qualité du sommeil. Quelques solutions peuvent être proposées pour améliorer les nuits de ces petits et éviter l’épuisement[...]Book
Ministère des transports, de l'équipement, du tourisme et de la mer | Paris : Ministère des Transports, de l'Equipement, du Tourisme et de la Mer | 03/2006L'activité 2006, en matière d'accessibilité, a principalement été centrée sur l'élaboration des textes d'application de la loi du 11 février 2005. La totalité des textes d'application de la loi concernant le domaine de l'accessibilité a pu être [...]Article
Lin PT ; Martin BA ; Weinacker AB ; So YT | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/06/2006 - Succès d’un traitement à la cyclophosphamide haute dose dans un cas de myasthénie autoimmune avec des anticorps anti-MuSK. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]AFM Publication
Biard E | 01/2006Texte intégral de l'article : Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les douleurs passent souvent au second plan après la déficience motrice et sont donc peu étudiées. Elles sont cependant souvent retrouv[...]Article
Voermans NC ; van Engelen BG ; Kluijtmans LA ; Stikkelbroeck NM ; Hermus AR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tashiro K ; Kikuchi S ; Itoyama Y ; Tokumaru Y ; Sobue G ; Mukai E ; Akiguchi I ; Nakashima K ; Kira JI ; Hirayama K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercier-Juttier H ; Novella JL ; Carré-Pigeon F ; Chaunu MP ; Gaillard D ; Boyer F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Féasson L ; Camdessanché JP ; El Mandhi L ; Calmels P ; Millet GY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haller RG ; Wyrick P ; Taivassalo T ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gallardo E ; Garcia A ; Combarros O ; Berciano J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Houlden H ; King R ; Blake J ; Groves M ; Love S ; Woodward C ; Hammans SR ; Nicoll J ; Lennox G ; O'Donovan DG ; Gabriel C ; Reilly MM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrugia ME ; Robson MD ; Clover L ; Anslow P ; Newsom-Davis J ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Matthews PM ; Vincent A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez-Garcia MA ; Galiano-Blancart R ; Soler-Cataluna JJ ; Cabero-Salt L ; Roman-Sanchez P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Article
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Book
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Gawlik KI ; Li JY ; Petersen A ; Durbeej M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishizawa K ; Adachi D ; Kuboi K ; Yamaguchi T ; Mitsuhashi T ; Shimizu Y ; Mimura T ; Nishimura S ; Shimizu M ; Hirose T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takahashi T ; Aoki M ; Imai T ; Yoshioka M ; Konno H ; Higano S ; Onodera Y ; Saito H ; Kimura I ; Itoyama Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Padua L ; Aprile I ; Cavallaro T ; Commodari I ; Garcia Torres R ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A ; Italian CMT QoL Study Group | 2006Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
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Boyer F ; Morrone I ; Laffont I ; Dizien O ; Etienne JC ; Novella JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jover M ; Schmitz C ; Bosdure E ; Chabrol B ; Assaiante C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rommel O ; Kley RA ; Dekomien G ; Epplen JT ; Vorgerd M ; Hasenbring M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - La douleur dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomiqu[...]Article
Article
Guzian MC ; Bensoussan L ; Viton JM ; Mihle de Bovis V ; Ramon J ; Azulay JP ; Delarque A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Robert D ; Bianco-Blache A ; Spezza C ; Verschueren A ; Pouget J ; Giovanni A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brown VE ; Pilkington CA ; Feldman BM ; Davidson JE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramelli GP ; Joncourt F ; Luetschg J ; Weis J ; Tolnay M ; Burgunder JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractInstitutional report
L'étude globale a pour objectifs de fournir des informations sur les modalités de suivi et les trajectoires des enfants handicapés, et de recueillir le vécu des parents. Cette troisième phase est centrée sur les expériences vécues par les parent[...]AFM Publication
AFM Publication
Texte intégral de l'article : L'efficacité et la tolérance de la vitamine C, administrée à la dose quotidienne de 1 ou 3 grammes per os, doit être évaluée chez 180 patients atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Cet ess[...]Article
Bourgeois C | 09/2005La fatigue est une sensation bien connue de tous. Cet état de lassitude survient généralement après un travail ardu ou un effort prolongé. Pourtant, la fatigue est aussi un signal que l’organisme déclenche en cas de problèmes sous-jacents dont i[...]Article
Zhu D ; Walizada G ; Zuchner S ; Vance JM ; Nicholson GA | 9/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Frischmann M ; Reveillere C ; Gargiulo M ; Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : L'adulte atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, vivant à domicile, estime avoir une très bonne qualité de vie et ce, malgré les difficultés rencontrées dans vie affective et la fréquence des douleu[...]AFM Publication
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurologue d'orienter[...]Article
Logigian EL ; Blood CL ; Dilek N ; Martens WB ; Moxley RT IV ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT ; McDonald CM | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Douleur et maladies neuromusculaires : une étude nord-américaine exhaustive. Les maladies neuromusculaires (MNM) provoquent fréquemment des douleurs chez les patients. Afin de [...]Article
Garrigue B | 06/2005Depuis 1998, la prise en charge de la douleur du patient est une des priorités du Ministère de la Santé. Cela doit être fait tout au long de la chaîne de soins et les ambulanciers sont souvent un des premiers maillons. Ils doivent donc recevoi[...]Article
Dal Secco E | 05/2005Les traitements et l’appareillage limitent parfois la façon d’intervenir en cas d’urgence, mais les gestes élémentaires restent les mêmes pour tout enfant. Un reportage, avec photos à l’appui, pour connaître les gestes indispensables en attendan[...]AFM Publication
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Faut il opérer les pieds des patients atteints de myopathie de Duchenne ? (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques [...]Article
Shahrizaila N ; Wills AJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/08/05 - Le signe de Beevor évocateur d’une myopathie de type FSH ? La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire asy[...]Article
Sanchez-Arjona MB ; Rodriguez-Uranga JJ ; Giles-Lima M ; Fernandez-Garcia R ; Chinchon-Lara I ; Antinolo G ; Bautista-Lorite J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurolog[...]Article
Lavrnic D ; Vujic A ; Rakocevic-Stojanovic V ; Stevic Z ; Basta I ; Pavlovic S ; Trikic R ; Apostolski S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La MIF-SR : une échelle fiable pour évaluer l'autonomie dans les malades neuromusculaires (10/02/2005) Suite à un traitement ou à une prise en charge adaptée, les progrès fonctionnels réalisés pa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salloum A ; Massard A ; Cuisset JM ; Hurtevent JF ; Vallée L | 2005Communication n° 360 SUMMARY: Acute motor axonal neuropathies (AMAN) have been recently individualised as a specific entity in patients presenting with Guillain Barré syndrome. In the literature, very few pediatric cases have been so far describ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Regnault-Boizard D, Author | 2005La Drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive dont la pénétrance est complète mais l'expressivité variable. Elle entraîne des interventions médicales en urgence et des conduites de prévention éventuellement très contraignantes[...]Article
Schwartz DC ; Waclawik AJ ; Ringwala SN ; Robbins J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Leroy-Willig A ; Ait Ahmed M ; Berkani M ; Doppler V ; Chevrot M ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 281. Introduction : McArdle's disease is a metabolic myopathy of genetic origin. It is characterised by a severe effort intolerance due to myophosphorylase deficiency. Patients present, often from childhood, an excessive fatigue[...]Book
Ce livre est l'autobiographie d'un jeune homme atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il y raconte son enfance entre le Liban, son pays natal, et la France où il finit par s'installer, sa vie de tous les jours avec la maladie, les opéra[...]Article
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Book
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Gam I ; Fadel H ; Elouafi N ; El Otmani H ; El Moutawakil B ; Slassi I | 2005Communication n° 616 Orbital myositis is an idiopathic inflammation of the extraoccular muscles.it's often included under broad description orbital pseudotumor.commonoly it's unilateral affection. We report one case of bilateral orbital myositis[...]Thesis
Durbise C, Author | 2005Akim est un garçon de 11 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, pris en charge dans un Institut d'Education Motrice. Il vit dans un appartement avec sa famille. Il a perdu la marche vers l'âge de 8 ans. Il présente à ce j[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zenios M ; Sampath J ; Cole C ; Khanh T ; Galasko CSB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Satoh T ; Yasuoka H ; Hamaguchi Y ; Tanaka K ; Kawakami Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Book
Ce livre est un outil de travail pour la pratique des bilans musculaires et articulaires et le traitement des douleurs et des anomalies posturales. Il s'appuie sur de nombreux dessins et photos qui décrivent très précisément la physiologie des m[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Benveniste O ; Farrugia M ; Clover L ; Vincent A | 2005Communication n° 537 Introduction: Recently, antibodies to the muscle specific tyrosine kinase (MuSK) have been identified in a proportion of patients with myasthenia gravis without acetylcholine receptor (AChR) antibodies. MuSK is a receptor ty[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Olive M ; Goldfarb LG ; Lloreta J | 2005Communication n° 422 Background: Mutations in myotilin gene have been described in two families with LGMD1A and, more recently in a subset of patients suffering from myofibrilar myopathy (MM). Objective: To describe the clinical, pathological, e[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
Padua L ; Galassi G ; Ariatti A ; Aprile I ; Caliandro P ; Evoli A ; Pazzaglia C ; Tonali P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marfia GA ; Pachatz C ; Terracciano C ; Leone G ; Bernardini S ; Bernardi G ; Massa R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhlal Y ; El Euch-Fayache G ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 528 Background : Autosomal recessive ataxias represent a large group of neurodegenerative disorders characterized by progressive degeneration of the central and the peripheral nervous systems. Objective : To report clinical, neu[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Thesis
Gondin J, Author | 2005L’objectif général de ce travail était d’étudier d’une part les effets de l’électrostimulation (ES) sur la performance motrice et d’autre part d’examiner les mécanismes sous-jacents responsables de la plasticité du système neuromusculaire. La pr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Authier FJ ; Le Beller C ; Boutouyrie P ; Le Louet H ; Gherardi RK ; Laurent S | 2005Communication n° 396 Background: Macrophagic myofasciitis (MMF) is a recently described muscular pathological lesion assessing persistence of aluminium hydroxide at site of previous intramuscular (im) injections of aluminium hydroxide-containing[...]CD-rom
Principales échelles d'évaluation chez l'enfant et l'adolescent en médecine physique et réadaptation
Ce recueil présente les principales échelles d'évaluation en MPR chez l'enfant. Après un premier chapitre dédié à l'examen clinique systématique, la deuxième partie liste les principales échelles génériques par domaine (croissance, développement[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L ; Canziani T | 2005Communication n° 111 Purpose : Dystrophinopathy is the first cause of myopathy in children, and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and frequent forms of this disease. In the last years, even if medical cures allowed thes[...]CD-rom
Conférence de consensus, modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises (à l'exclusion du drainage bronchique et de la ventilation mécanique) (26-27 Septembre 2001; Evry) ; ANAES | 2005Cinq ans après la publication de ces recommandations, un Cd-Rom intitulé « Rééducation dans les maladies neuromusculaires, en pratique » a été réalisé pour re-situer ces recommandations dans le contexte de la pratique quotidienne. Comment ? En e[...]Article
Article
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sirvent P ; Lacampagne A ; Vassort G ; Raynaud E ; Bordenave S ; Vermaelen M ; Mercier J | 2005Communication n° 570. Statin drugs represent the major improvement in the treatment of hypercholesterolemia. Beneficial effects of these drugs are numerous. Nevertheless, statins present side effects on muscle function characterized by myalgia, [...]Article
lien vers le rapport Ce rapport sur "le marché des aides techniques" est complété par un entretien avec Patrick Gohet, délégué interministériel aux personnes handicapés, ainsi qu'une interview de Philippe Vallet, Responsable de l'accue[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lamperti C ; Naini A ; Lucchini V ; Zecca C ; Ciscato P ; Serafini M ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M | 2005Communication n° 368. Statins ( HMG CoA reductase) reduce colesterol by reducing the sythesis of mevalonate, a intermediary in the cholesterol pathway. This therapy can be associated with different degrees of skeletal muscle disorders varying fr[...]Book
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Book
Article
Laforet P, Author ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
White CM ; Pritchard JC ; Turner-Stokes L | 18/10/2004Exercice physique et neuropathies périphériques (28/04/2005) Les neuropathies périphériques (NP) telles que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques*, entraînant principalement un dé[...]AFM Publication
10/2004Texte intégral de l'article : Décrite par Brody en 1969, la maladie de Brody se manifeste par des crampes musculaires non douloureuses et une difficulté de relâchement musculaire après une contraction musculaire. L'âge de début de la[...]Article
Ivaldi C | 10/2004La douleur est aujourd'hui une préoccupation de santé publique et les progrès accomplis dans sa prise en charge sont indéniables. Cependant, la situation est encore hétérogène en France. Le combat des soignants continue …Article
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Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
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Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
Ribot-Ciscar E ; Tréfouret S ; Aimonetti JM ; Attarian S ; Pouget J ; Roll JP | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La sensibilité proprioceptive épargnée dans les dystrophies musculaires (22/07/2004) Les fuseaux neuromusculaires* sont sensibles à la longueur du muscle et à ses changements de longueur[...]Article
Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Quijano Roy S, Author ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Article
Boula JG ; Baertschi B ; Hamon-Mekki F ; Hancock C ; Debout C ; Bige V ; Marchand AC ; Delplanque R ; Fontana M ; Lobey M ; Cazaux M ; Babinski J ; Favrel S ; Bloch N ; Lopez L ; Pauporte F ; Moraga M | 02/2004AFM Publication
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]AFM Publication
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2004Texte intégral de l'article : Hypolipémiants largement prescrits, les statines présentent peu d'effets indésirables. Elles peuvent cependant entraîner des élévations de transaminases (rarement graves) et une toxicité musculaire conduisa[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lechtzin N ; Wiener CM ; Clawson L ; Davidson MC ; Anderson F ; Gowda N ; Diette GB | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Jull G ; Edwards S ; Koh K ; Rainoldi A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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