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O'Grady GL, Author ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Raignoux J, Author ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Vitaliti G, Author ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
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Matsumura T, Author ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
Diaz-Manera J, Author ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
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Hankiewicz K ; Carlier RY ; Lazaro L ; Linzoain J ; Barnerias C ; Gomez-Andres D ; Avila-Smirnow D ; Ferreiro A ; Estournet B ; Guicheney P ; Germain DP ; Richard P ; Bulacio S ; Mompoint D ; Quijano Roy S | 11/2015To delineate the spectrum of muscle involvement in patients with a myopathy due to mutations in SEPN1 (SEPN1-RM), we performed whole body MRI (WBMRI) in 9 patients using T1-weighted turbo spin echo (T1-TSE) sequences and short tau inversion reco[...]Article
O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015Article
Ceyhan-Birsoy O, Author ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015