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genetic counselingSynonymsgenetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Sarkozy A, Author ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
Dotti MT, Author ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
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Tosserams A, Author ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
Maselli RA, Author ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018Article
Beggs AH, Author ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
Stojkovic T, Author ; Chanut A ; Laforet P ; Madelaine A ; Petit F ; Romero NB ; Malfatti E | 2018Article
Witting N, Author ; Krag T ; Werlauff U ; Duno M ; Oestergaard ST ; Dahlqvist JR ; Vissing J | 2018Article
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Masingue M, Author ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T | 2018Article
Kanhangad M, Author ; Cornett K ; Brewer MH ; Nicholson GA ; Ryan MM ; Smith RL ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Kennerson ML ; Burns J ; Menezes MP | 2018Article
Matthews E, Author ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
Harris E, Author ; Marini Bettolo C ; Topf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Pogoryelova O, Author ; Cammish P ; Mansbach H ; Argov Z ; Nishino I ; Skrinar A ; Chan Y ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Kakkis E ; Lochmuller H | 2018Article
Gokyigit MC, Author ; Ekmekci H ; Durmus H ; Karl N ; Koseoglu E ; Aysal F ; Kotan D ; Ali A ; Koytak PK ; Karasoy H ; Yaman A ; Sengun S ; Sayin R ; Tiftikcioglu BI ; Soysal A ; Tutkavul K ; Bayrak AO ; Kisabay A ; Elci MA ; Yayla V ; Ylmaz iA ; Ozdamar SE ; Erdogan C ; Tasdemir N ; Serdaroglu Oflazer P | 2018Article
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Desikan M, Author ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R | 2018Article
Allen NM, Author ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
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Leibovitz Z, Author ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
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Dupuy-Maury F, Author | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]Article
Durmus H, Author ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG | 28/11/2017VLM
Robert-Giraudel A, Author | 10/2017Désir d'enfant, envie d'être parents : la maladie neuromusculaire ne doit pas constituer un obstacle. Des spécialistes l'ont réaffirmé au cours d'une session lors des Journées des Familles. La venue d'un enfant est un projet qui se prépare.VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Bird TD | 30/03/2017Initial Posting: May 11, 2004; Last Update: March 30, 2017. Clinical characteristics. GDAP1-related hereditary motor and sensory neuropathy (GDAP1-HMSN) is a peripheral neuropathy (also known as a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease) th[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]Article
Harris E, Author ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Biancalana V, Author ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
McIntosh P, Author ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS | 2017Article
Maselli RA, Author ; Arredondo J ; Vázquez J ; Chong JX ; Bamshad MJ ; Nickerson DA ; Lara M ; Ng F ; Lo VL ; Pytel P ; McDonald CM | 2017Article
Dastur RS, Author ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Cotta A, Author ; Paim JF ; Carvalho E ; da-Cunha-Junior AL ; Navarro MM ; Valicek J ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier Neto R ; Baptista S ; Lima LR ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
Araujo APQC, Author ; Carvalho AAS ; Cavalcanti EBU ; Saute JAM ; Carvalho E ; França MC ; Martinez ARM ; Navarro MMM ; Nucci A ; Resende MBD ; Gonçalves MVM ; Gurgel-Giannetti J ; Scola RH ; Sobreira CFDR ; Reed UC ; Zanoteli E | 2017Comment in: Duchenne muscular dystrophy: classical and new therapeutic purposes and future perspectives. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Rothwell S, Author ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Hanna MG ; Machado PM ; Herbert MK ; Pruijn GJ ; Lilleker JB ; Roberts M ; Bowes J ; Seldin MF ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Platt H ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Radstake TR ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Amos CI ; Ollier WE ; Padyukov L ; Lee AT ; Lamb JA ; Chinoy H | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Genetic associations with IBM. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Santalla A, Author ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A | 2017Article
Ar Rochmah M, Author ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
Wang H, Author ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
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Janin A, Author ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Tan QK, Author ; McConkie-Rosell A ; Juusola J ; Gustafson KE ; Pizoli CE ; Buckley AF ; Jiang YH | 2017Article
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Rakocevic-Stojanovic V, Author ; Peric S ; Pesovic J ; Sencanic I ; Bozic M ; Svikovic S ; Brkusanin M ; Savic-Pavicevic D | 2017Article
Maroofian R, Author ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
Knierim E, Author ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Hossain MA, Author ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
Nguyen K, Author ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Barone V, Author ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Mamrut S, Author ; Avidan N ; Truffault F ; Staun-Ram E ; Sharshar T ; Eymard B ; Frenkian M ; Pitha J ; De Baets M ; Servais L ; Berrih-Aknin S ; Miller A | 2017Article
Safka Brozkova D, Author ; Paulasova Schwabova J ; Neupauerova J ; Sabova J ; Krutova M ; Perina V ; Trkova M ; Lassuthova P ; Seeman P | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Author ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Dohrn MF, Author ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Alavi A, Author ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
Verhaart IEC, Author ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Vill K, Author ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Ebrahimi M, Author ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
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Maundrell A, Author ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Boldingh M, Author ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Cerino M, Author ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Sancho P, Author ; Sánchez-Monteagudo A ; Collado A ; Marco-Marín C ; Dominguez Gonzalez C ; Camacho A ; Knecht E ; Espinos C ; Lupo V | 2017Article
Catalifaud C, Author | 2017Entretien avec Yann Péréon (Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes, Hôtel-Dieu, Nantes) Qu’est-ce qui a changé dans votre pratique sur le plan diagnostique et sur le plan thérapeutique depuis 10 ans ? [...]Article
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Richard P, Author ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Mercier S, Author ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Ben Yaou R, Author ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Torrealba-Acosta G, Author ; Rodriguez-Roblero MC ; Bogantes-Ledezma S ; Carazo-Cespedes K ; Desnuelle C | 2017Article
Kondo D, Author ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI | 2017Article
Abath Neto O, Author ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Van Den Bergh PYK, Author ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article
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Aharoni S, Author ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
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Takeshita E, Author ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
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Beecroft SJ, Author ; McLean CA ; Delatycki MB ; Koshy K ; Yiu E ; Haliloglu G ; Orhan D ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2017Article
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