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family treesSynonymsgenealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
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Harding AE | 1980A description is given of 34 patients with the distal form of hereditary spinal muscular atrophy. This disorder constitutes one form of “peroneal muscular atrophy”. It resembles types I and II hereditary motor and sensory neuropathy but differs [...]Thesis
Salih MAM, Author | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
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Salisachs P ; Codina A ; Gimenez-Roldan S ; Zarranz JJ | 1979Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barraine R ; Poupet JY ; Valois M ; Becq-Giraudon B ; Rousseau G ; Sudre Y | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Mayol G, Author | 1978Le terme de myopathie recouvre un ensemble de maladies du muscle strié, caractérisé par la dégénérescence progressive des fibres musculaires sans aucun caractère inflammatoire et sans rapport avec une anomalie du neurone moteur. Nous ne parlero[...]Thesis
Lopez Herrera B, Author | 1978Parmi les neuropathies sensitives congénitales, affections reposant essentiellement sur des observations cliniques, la dysautonomie familiale est une entité relativement bien définie. Ce syndrome comprend des troubles du système nerveux autonom[...]Article
Palmucci L ; Schiffer D ; Monga G ; Mollo F ; de Marchi M | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goebel HH ; Müller J ; Gillen HW ; Merritt AD | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Marçais M, Author | 1978L'ophtalmoplégie externe progressive a été l'objet de nombreux travaux à la recherche de son étiologie : actuellement, les techniques d'étude ultra-structurales et biochimiques ont permis de soupçonner, sans en apporter la preuve, la physiopatho[...]Article
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Kurihara T ; Araki S ; Okamoto S ; Shirabe T | 1977Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Schweitzer R, Author | 1976Etude faite au sein d'une famille mosellane atteinte de paralysie périodique hyperkaliémique.Article
Lagarde P ; Bakouche P ; Lamotte-Barrillon S | 1976Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Archives of disease in childhood, 50, 7. Congenital myotonic dystrophy in Britain. II. Genetic basis
Harper PS | 1975Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
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Bensaid J ; Gilgenkrantz JM ; Fernandez F ; Dodinot B ; Scebat L ; Himbert J ; Faivre G ; Lenegre J | 1972Article
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Garello JL, Author | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Article
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Tsukagoshi H ; Sugita H ; Furukawa T ; Tsubaki T ; Ono E | 04/1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Armstrong RM ; Fogelson MH ; Silberberg DH | 02/1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radu H ; Seceleanu A ; Migea C ; Torok Z ; Bordeianu L ; Seceleanu S | 1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Walton JN, Author ; Nattrass FJ, Author | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]