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MRISynonymsnuclear magnetic resonance imaging ;magnetic resonance imaging ;MR imaging ;MRI ;nuclear magnetic resonance imaging NMR imaging |
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Mavrogeni S ; Bratis K ; Papavasiliou A ; Skouteli E ; Karanasios E ; Georgakopoulos D ; Kolovou G ; Papadopoulos G | 2013Article
Finsterer J ; Loscher W ; Wanschitz J ; Baumann M ; Quasthoff S ; Grisold W | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sugimoto T ; Ochi K ; Hosomi N ; Takahashi T ; Ueno H ; Nakamura T ; Nagano Y ; Maruyama H ; Kohriyama T ; Matsumoto M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boelmans K ; Kaufmann J ; Schmelzer S ; Vielhaber S ; Kornhuber M ; Munchau A ; Zierz S ; Gaul C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
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Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Findlay AR ; Lewis S ; Sahenk Z ; Flanigan KM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Javan R ; Horvath JJ ; Case LE ; Austin S ; Corderi J ; Dubrovsky A ; Kishnani PS ; Bashir MR | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
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Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013Article
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Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]Article
Morrow JM ; Matthews E ; Raja Rayan DL ; Fischmann A ; Sinclair CDJ ; Reilly MM ; Thornton JS ; Hanna MG ; Yousry TA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhew A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Vissing J ; Straub V | 2013Article
Maguire KK ; Lim L ; Speedy S ; Rando TA | 2013Comment in: Illuminating regeneration: noninvasive imaging of disease progression in muscular dystrophy. Levy JR, Campbell KP. J Clin Invest. 2013 May;123(5):1931-4.Article
Goodman BP ; Liewluck T ; Crum BA ; Spinner RJ | 12/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cukierman L, Author | 03/10/2012La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées parmi les plus fréquemment diagnostiquées dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est c[...]Article
AFM Publication
Dans certaines maladies neuromusculaires, le cœur peut souffrir de différents troubles qui l'empêchent de jouer son rôle de pompe, et conduisent peu à peu à une insuffisance cardiaque : troubles du rythme, troubles de conduction et/ou dégénéresc[...]Article
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Dupuy-Maury F | 03/2012Biopsie musculaire, électromyogramme, taux de CPK, électromyogramme, ect. En matière de maladies neuromusculaires, les examens exploratoires sont trés nombreux et la majorité d'entre eux sont indispensables pour l'établissement du diagnostic. En[...]Abstract
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Bennett J ; Ashtari M ; Wellman J ; Marshall KA ; Cyckowski LL ; Chung DC ; McCague S ; Pierce EA ; Chen Y ; Bennicelli JL ; Zhu X ; Ying GS ; Sun J ; Wright JF ; Auricchio A ; Simonelli F ; Shindler KS ; Mingozzi F ; High KA ; Maguire AM | 8/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miani D ; Taylor M ; Mestroni L ; D'Aurizio F ; Finato N ; Fanin M ; Brigido S ; Proclemer A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Theodorou DJ ; Theodorou SJ ; Kakitsubata Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tasca G ; Monforte M ; Iannaccone E ; Laschena F ; Ottaviani P ; Silvestri G ; Masciullo M ; Mirabella M ; Servidei S ; Ricci E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une détection plus précoce des lésions musculaires chez les transmettrices DMD grâce à l’imagerie La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
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Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van den Akker M ; Northcott P ; Taylor MD ; Halliday W ; Bartels U ; Bouffet E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stancanelli C ; Taioli F ; Testi S ; Fabrizi GM ; Arena MG ; Granata F ; Russo M ; Gentile L ; Vita G ; Mazzeo A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La perfusion intraveineuse à haute pression du membre est bien tolérée chez l’adulte atteint de dystrophie musculaire Plusieurs stratégies thérapeutiques sont en cours d’étude[...]Article
Friedman SD ; Poliachik SL ; Carter GT ; Budech CB ; Bird TD ; Shaw DWW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Brisca G ; Fiorillo C ; Valle M ; Tosetti M ; Santorelli FM ; Battini R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zouvelou V ; Rentzos M ; Toulas P ; Evdokimidis I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Thibaud JL ; Azzabou N ; Barthelemy I ; Fleury S ; Cabrol L ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : la RMN, un outil fiable d’imagerie des muscles dystrophiques de chien La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Le c[...]Article
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Forbes SC ; Lott DJ ; Finkel RS ; Senesac C ; Byrne BJ ; Sweeney HL ; Walter GA ; Vandenborne K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Bashir R ; Kiuru-Enari S ; Linssen W ; Lamminen A ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poliachik SL ; Friedman SD ; Carter GT ; Parnell SE ; Shaw DW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Childers MK ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Nghiem P ; Wang J ; Fan Z ; Howard Jr JF ; Schatzberg SJ ; Dow JL ; Grange RW ; Styner MA ; Hoffman EP ; Wagner KR | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finanger EL ; Russman B ; Forbes SC ; Rooney WD ; Walter GA ; Vandenborne K | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saint-Lezer A ; Sole G ; Ribeiro E ; Latour P ; Mercie P ; Longy-Boursier M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rheumatology international, 32, 3. Mycophenolate mofetil in juvenile dermatomyositis : a case series
Dagher R ; Desjonquères M ; Duquesne A ; Quartier P ; Bader-Meunier B ; Fischbach M ; Guiguonis V ; Picherot G ; Cimaz R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Efficacité du mycophénolate de mofétil dans la dermatomyosite : à propos d’une série française La dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires et touche un nombr[...]Article
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Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]Article
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Angelini C ; Peterle E ; Gaiani A ; Bortolussi L ; Borsato C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Minnerop M ; Weber B ; Schoene-Bake JC ; Roeske S ; Mirbach S ; Anspach C ; Schneider-Gold C ; Betz RC ; Helmstaedter C ; Tittgemeyer M ; Klockgether T ; Kornblum C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Thesis
Rocheteau P, Author | 2011Les cellules souches sont présentes dans tous les tissus et organes et sont cruciales pour le développement et la régénération après un stress ou une blessure. Nous avons étudié les cellules satellites (cellules souches musculaires) ainsi que le[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques. Rider et coll. ont publié dans le Journal of the American Medical Association un[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
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Gloor M ; Fasler S ; Fischmann A ; Haas T ; Bieri O ; Heinimann K ; Wetzel SG ; Scheffler K ; Fischer D | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Des méthodes d'imagerie permettent de quantifier l'infiltration graisseuse dans la dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une [...]Article
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Fischmann A ; Gloor M ; Fasler S ; Haas T ; Rodoni Wetzel R ; Bieri O ; Wetzel S ; Heinimann K ; Scheffer K ; Fischer D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brunner G ; Nambi V ; Yang E ; Kumar A ; Virani SS ; Kougias P ; Shah D ; Lumsden A ; Ballantyne CM ; Morrisett JD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Analyse quantitative automatisée du volume musculaire des membres inférieurs : un nouvel algorithme L’imagerie musculaire est devenue au fil du temps un outil indispensable tan[...]Article
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sancricca C ; Mora M ; Ricci E ; Tonali PA ; Mantegazza R ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Author | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weber MA ; Nagel AM ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wozniak JR ; Mueller BA ; Ward EE ; Lim KO ; Day JW | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Corrélation entre les anomalies de la substance blanche et le déficit cognitif chez les jeunes personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique [...]Article
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Ferreiro A, Author ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Masaoka Y ; Kawamura M ; Takeda A ; Kobayakawa M ; Kuroda T ; Kasai H ; Tsuruya N ; Futamura A ; Homma I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer O ; Nevo F ; Plaisier E ; Funalot B ; Gribouval O ; Benoit G ; Cong EH ; Arrondel C ; Tete MJ ; Montjean R ; Richard L ; Karras A ; Pouteil-Noble C ; Balafrej L ; Bonnardeaux A ; Canaud G ; Charasse C ; Dantal J ; Deschênes G ; Deteix P ; Dubourg O ; Petiot P ; Pouthier D ; Le Guern E ; Guiochon-Mantel A ; Broutin I ; Gubler MC ; Saunier S ; Ronco P ; Vallat JM ; Alonso MA ; Antignac C ; Mollet G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Des mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale La maladie de Charcot-Marie-Tooth est de[...]Article
Kreis R ; Wingeier K ; Vermathen P ; Giger E ; Joncourt F ; Zwigart K ; Kaufmann F ; Boesch C ; Steinlin M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kottlors M ; Kress W ; Meng G ; Glocker FX | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peyron R ; Faillenot I ; Eschalier A ; Ardid D ; Mertens P | 06/2010Ce dossier sur la douleur se divise en trois parties : - Neuroanatomie et neurophysiologie de la douleur - Les antalgiques : réalités et attentes - La neurochirurgie de la douleurArticle
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Kim HK ; Laor T ; Horn PS ; Racadio JM ; Wong B ; Dardzinsky BJ | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - La mesure du T2 du grand fessier permet d'évaluer la sévérité de la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse progr[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kobayakawa M ; Tsuruya N ; Takeda A ; Suzuki A ; Kawamura M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Essafi S, Author | 2010Cette thèse est consacrée à la conception d'un système d'aide au diagnostic dédié au muscle squelettique humain. Au cours du premier volet de ce manuscrit, nous proposons une nouvelle représentation basée sur les modèles parcimonieux dans le cad[...]Article
Kornblum C ; Lutterbey GG ; Czermin B ; Reimann J ; von Kleist-Retzow JC ; Jurkat-Rott K ; Wattjes MP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
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Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
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FEBS Letters, 584, 8. Structural basis for a PABPN1 aggregation-preventing antibody fragment in OPMD
Impagliazzo A ; Tepper AW ; Verrips TC ; Ubbink M ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Dystrophie musculaire oculopharyngée : l’anticorps 3F5 se fixe sur les acides aminés de PABPN1 responsables de son agrégation La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) [...]Article
Walcher T ; Kunze M ; Steinbach P ; Sperfeld AD ; Burgstahler C ; Hombach V ; Torzewski J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nandhagopal R ; Al Asmi A ; Arunodaya GR ; Jacob PC ; Al Azri F ; Harper C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
del Porto LA ; Nicholson GA ; Ketheswaren P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Qureshi MM ; McClure WC ; Arevalo NL ; Rabon RE ; Mohr B ; Bose SK ; McCord JM ; Tseng BS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Bénéfice biologique du traitement par Protandim® sur le stress oxydatif chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène [...]Article
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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