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late-onset Pompe disease |
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Schoser B, Author ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Thesis
Fayssoil A, Author | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Morris DA ; Blaschke D ; Krebs A ; Canaan-Kühl S ; Plöckinger U ; Knobloch G ; Walter TC ; Kühnle Y ; Boldt LH ; Kraigher-Krainer E ; Pieske B ; Haverkamp W | 2015Article
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Tan QK ; Stockton DW ; Pivnick E ; Choudhri AF ; Hines-Dowell S ; Pena LD ; Deimling MA ; Freemark MS ; Kishnani PS | 2015Article
Haute autorité de santé, Author | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]Article
Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
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Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
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Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014