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late-onset Pompe disease |
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Berger KI, Author ; Chan Y ; Rom WN ; Oppenheimer BW ; Goldring RM | 2016Comment in: Blunted respiratory drive response in late onset Pompe disease. [Neuromuscul Disord. 2017] Response. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
van Capelle CI, Author ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Tarnopolsky M, Author ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Thesis
Alejaldre Monforte A, Author | 2016Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. Glycogen accumulation in[...]Article
Brignol TN, Author ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
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Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Article
Musumeci O, Author ; la Marca G ; Spada M ; Mondello S ; Danesino C ; Comi GP ; Pegoraro E ; Antonini G ; Marrosu G ; Liguori R ; Morandi L ; Moggio M ; Massa R ; Ravaglia S ; Di Muzio A ; Filosto M ; Tonin P ; Di iorio G ; Servidei S ; Siciliano G ; Angelini C ; Mongini T ; Toscano A | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
van den Berg LE, Author ; Favejee MM ; Wens SC ; Kruijshaar ME ; Praet SF ; Reuser AJ ; Bussmann JB ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Favejee MM ; van den Berg LE ; Kruijshaar ME ; Wens SC ; Praet SF ; Pijnappel WW ; van Doorn PA ; Bussmann JB ; van der Ploeg AT | 2015Article
Pangalila RF, Author ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Al Jasmi F, Author ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Book
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Han SO ; Li S ; Brooks ED ; Masat E ; Leborgne C ; Banugaria S ; Bird A ; Mingozzi F ; Walmann H ; Koeberl D | 2015Article
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Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Montagnese F ; Barca E ; Musumeci O ; Mondello S ; Migliorato A ; Ciranni A ; Rodolico C ; De Filippi P ; Danesino C ; Toscano A | 2015Article
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Gruhn KM, Author ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
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Kassardjian CD ; Engel AG ; Sorenson EJ | 2015Comment in: Electrical myotonia in acid maltase deficiency disease. [Muscle Nerve. 2015] Reply. [Muscle Nerve. 2015]Article
Jones HN, Author ; Crisp K ; Asrani P ; Sloane R ; Kishnani PS | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
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Echaniz-Laguna A, Author ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Ribot-Ciscar E ; Milhe-De Bovis V ; Aimonetti JM ; Lapeyssonnie B ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
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Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Gutierrez-Rivas E, Author ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015