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malignant hyperthermiaSynonymsKing Denborough syndrome |
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AFM Publication
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
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Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schuster F ; Wessig C ; Schimmer C ; Johannsen S ; Lazarus M ; Aleksic I ; Leyh R ; Roewer N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromus[...]Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans les myopathies congénitales avec mutation du gène RYR1 : à propos d’une étude anglo-italienne Les myopathies congénitales sont des [...]