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proximal spinal muscular atrophy type 3SynonymsKugelberg-Welander disease ;SMA type 3 ;Wohlfart-Kugelberg-Welander disease spinal muscular atrophy type 3 |
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Navon R, Author ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Forrest E ; Lusakowska A ; Borkowska J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 1997Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Rondot P, Author ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
Souchon F ; Simard LR ; Lebrun S ; Rochette C ; Lamberts J ; Vanasse M | 1996Etude génétique et clinique de l'amyotrophie spinale infantile de type II et III. Afin de mieux documenter l'histoire naturelle de l'amyotrophie spinale infantile "chronique", une étude rétrospective a été menée auprès de 63 patients : 39 présen[...]Article
Mulleners WM ; van Ravenswaay CMA ; Gabreëls FJM ; Hamel BCJ ; van Oort A ; Sengers RCA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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AFM Publication
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Soussi-Yanicostas N, Author | 1991La première partie de ce mémoire est consacrée à l'étude de l'expression des protéines contractiles au cours du développement dans les muscles squelettiques. Ces travaux ont tout d'abord démontré que l'expression des isoformes lentes de la MLC e[...]