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Thesis
Vermaelen M, Author | 2006Le muscle squelettique est un tissu capable de s'adapter aux contraintes environnementales. Lorsque la contrainte mécanique diminue, il subit un remodelage phénotypique associant une modification de profil typologique et une diminution de sa mas[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Donner K, Author | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]AFM Publication
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]AFM Publication
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Article
Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Article
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Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Sewry CA ; Brown SC ; Pelin K ; Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2001Article
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Bang ML ; Pelin K ; Donner K ; Marie SK ; Carvalho M ; Fireman MAT ; Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Zatz M ; Wallgren-Pettersson C ; Labeit S ; Vainzof M | 2001Article
Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Pelin K, Author ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Author | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Laing N | 1996Un résumé du 40ème atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) consacré à la nemaline myopathy ou myopathie congénitale à bâtonnets, du 2 au 4 février 1996 à Naarden (Pays-Bas)...un point sur les critères diagnostiques ( cliniques et histo[...]