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Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022Article
Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
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Yoshikawa H ; Adachi Y ; Nakamura Y ; Kuriyama N ; Murai H ; Nomura Y ; Sakai Y ; Iwasa K ; Furukawa Y ; Kuwabara S ; Matsui M | 21/09/2022Article
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Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Rougeau C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Last Update: May 8, 2022. (previous version July 6, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
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Aharoni S ; Bistritzer J ; Levine H ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Ginzberg M ; Noyman I ; Cohen R ; Nevo Y | England | 27/04/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Hossain MM ; Wilkerson J ; McGrath JA ; Farhadi PN ; Brokamp C ; Khan MTF ; Goldberg B ; Brunner HI ; Macaluso M ; Miller FW ; Rider LG | 16/03/2022Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Fernandez-Bravo-Rodrigo J ; Cavero-Redondo I | Germany | 01/03/2022Article
Hamilton MJ ; Atalaia A ; McLean J ; Cumming SA ; Evans JJ ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Livingston E ; van der Plas E ; Koscik T ; Nopoulos P ; Farrugia ME ; Monckton DG | England | 14/02/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Galindo Feria AS ; Horuluoglu B ; Day J ; Fernandes-Cerqueira C ; Wigren E ; Gräslund S ; Proudman S ; Lundberg IE ; Limaye V | England | 12/01/2022