Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (1871)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
Spaziani M ; Semeraro A ; Bucci E ; Rossi F ; Garibaldi M ; Papassifachis MA ; Pozza C ; Anzuini A ; Lenzi A ; Antonini G ; Radicioni AF | Italy | 11/2019Article
Passeri E ; Passeri E ; Sansone VA ; Sconfienza LM ; Messina C ; Meola G ; Corbetta S | England | 11/2019Article
Article
Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Gargallo-Benedicto A, Auteur ; Perez-Torregrosa VT ; Clemente-Tomas R ; Duch-Samper AM | United States | 09/2019Article
Article
Article
Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Stevanovic J ; Milovanovic S ; Basta I ; Nikolic A ; Kacar A ; Rakocevic-Stojanovic V | 2018Article
Lilleker JB, Auteur ; Vencovsky J ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Oakley P ; Benveniste O ; Danieli MG ; Danko K ; Thuy NTP ; Vazquez-Del Mercado M ; Andersson H ; de Paepe B ; Debleecker JL ; Maurer B ; McCann LJ ; Pipitone N ; McHugh N ; Betteridge ZE ; New P ; Cooper RG ; Ollier WE ; Lamb JA ; Krogh NS ; Lundberg IE ; Chinoy H | 2018Comment in: Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria. [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the n[...]Article
McCann LJ, Auteur ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
Article
Article
McIntosh PT, Auteur ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS | 2018Article
Mercuri E, Auteur ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]