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Belal S ; Goudenege D ; Bocca C ; Dumont F ; Chao De La Barca JM ; Desquiret-Dumas V ; Gueguen N ; Geffroy G ; Benyahia R ; Kane S ; Khiati S ; Bris C ; Aranyi T ; Stockholm D ; Inisan A ; Renaud A ; Barth M ; Simard G ; Reynier P ; Letournel F ; Lenaers G ; Bonneau D ; Chevrollier A ; Procaccio V | 11/07/2022Article
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Mellion ML ; Widholm P ; Karlsson M ; Ahlgren A ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang L ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Kools J ; Ronco L ; Odueyungbo A ; Jiang J ; Han JJ ; Hatch M ; Towles J ; Leinhard OD ; Cadavid D | United States | 24/06/2022Article
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Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022Article
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Nimer RM ; Sumaily KM ; Almuslat A ; Abdel Jabar M ; Sabi EM ; Al-Muhaizea MA ; Abdel Rahman AM | 07/06/2022Article
Finkel RS ; Ryan MM ; Pascual Pascual SI ; Day JW ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Foster R ; Montes J ; Gurgel-Giannetti J ; MacCannell D ; Berger Z | United States | 06/2022AFM Publication
Masingue M, Author ; Myoinfo, Author ; Lefebvre S, Validator ; André C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Rougeau C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Article
Iacomino N ; Vanoli F ; Frangiamore R ; Ballardini M ; Scandiffio L ; Bortone F ; Andreetta F ; Baggi F ; Bernasconi P ; Antozzi C ; Cavalcante P ; Mantegazza R | 06/2022Article
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Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
Stavrou M ; Kagiava A ; Choudury SG ; Jennings MJ ; Wallace LM ; Fowler AM ; Heslegrave A ; Richter J ; Tryfonos C ; Christodoulou C ; Zetterberg H ; Horvath R ; Harper SQ ; Kleopa KA | United States | 17/05/2022Article
Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
Barp A ; Carraro E ; Goggi G ; Lizio A ; Zanolini A ; Messina C ; Perego S ; Verdelli C ; Lombardi G ; Sansone VA ; Corbetta S | United States | 26/04/2022Article
Taglietti V ; Kefi K ; Bronisz-Budzynska I ; Mirciloglu B ; Rodrigues M ; Cardone N ; Coulpier F ; Periou B ; Gentil C ; Goddard M ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | 25/04/2022Article
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