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Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Author ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Juneja M, Author ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
Vincent A, Author ; Huda S ; Cao M ; Cetin H ; Koneczny I ; Rodríguez Cruz PM ; Jacobson L ; Viegas S ; Jacob S ; Woodhall M ; Nagaishi A ; Maniaol A ; Damato V ; Leite MI ; Cossins J ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2018Article
Awano H, Author ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M | 2018Article
Tortorelli S, Author ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Sarkozy A, Author ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
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Leung DG, Author | 2018Comment on: MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Rider LG, Author ; Aggarwal R ; Machado PM ; Hogrel JY ; Reed AM ; Christopher Stine L ; Ruperto N | 2018Article
Pareyson D, Author ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Author ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
Aouizerate J, Author ; De Antonio M ; Bader-Meunier B ; Barnerias C ; Bodemer C ; Isapof A ; Quartier P ; Melki I ; Charuel JL ; Bassez G ; Desguerre I ; Gherardi RK ; Authier FJ ; Gitiaux C | 2018Article
Guilbaud M, Author ; Gentil C ; Peccate C ; Gargaun E ; Holtzmann I ; Gruszczynski C ; Falcone S ; Mamchaoui K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Jeanson-Leh L ; Pietri Rouxel F | 2018Article
Zhao HT, Author ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Gourdon G, Validator ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validator ; Reveillere C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Author | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]