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Barth syndromeSynonymsacidurie 3-méthylglutaconique type 2 ;BTHS ;myopathie cardiosquelettique - neutropénie Barth syndrome |
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Abstract
Cukierman L, Author ; S Marion, Author ; Maxime E, Author | 04/12/2023- Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker - L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique - Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de to[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Ferreira C ; Pierre G ; Thompson R ; Vernon H | 09/07/2020nitial Posting: October 9, 2014; Last Update: July 9, 2020. Clinical characteristics. Barth syndrome is characterized in affected males by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, prepubertal growth delay, and distinctive facial ges[...]Article
Feingold B, Author ; Mahle WT ; Auerbach S ; Clemens P ; Domenighetti AA ; Jefferies JL ; Judge DP ; Lal AK ; Markham LW ; Parks WJ ; Tsuda T ; Wang PJ ; Yoo SJ | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Roberts AE ; Nixon CW ; Steward CG ; Gauvreau K ; Maisenbacher M ; Fletcher M ; Geva J ; Byrne BJ ; Spencer CT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Article
Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]