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van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
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Gaudreault N ; Gravel D ; Nadeau S ; Desjardins P ; Briere A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wiles CM ; Busse ME ; Sampson CM ; Rogers MT ; Fenton-May J ; van Deursen R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Biggar WD ; Harris VA ; Eliasoph L ; Alman B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelson L ; Owens H ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - La GMFM : un outil fiable et sensible pour évaluer la fonction motrice dans la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies li[...]Article
Guzian MC ; Bensoussan L ; Viton JM ; Mihle de Bovis V ; Ramon J ; Azulay JP ; Delarque A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
AFM Publication
Texte intégral de l'article : L'efficacité et la tolérance de la vitamine C, administrée à la dose quotidienne de 1 ou 3 grammes per os, doit être évaluée chez 180 patients atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Cet ess[...]Article
Cejudo P ; Bautista J ; Montemayor T ; Villagomez R ; Jimenez L ; Ortega F ; Campos Y ; Sanchez H ; Arenas J | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - L’exercice physique bénéfique dans les myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont des maladies dues à des anomalies de la chaîne respiratoire. Cette chaîne [...]Article
McDonald CM ; Widman LM ; Walsh DD ; Walsh SA ; Abresch RT | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
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Traduction en espagnol du repères de la collection Savoir&Comprendre de l'AFM : organisation de la motricité.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Faut il opérer les pieds des patients atteints de myopathie de Duchenne ? (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques [...]Article
Beenakker EAC ; Fock JM ; van Tol MJ ; Maurits NM ; Koopman HM ; Brouwer OF ; van der Hoeven JH | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Corticothérapie discontinue dans la myopathie de Duchenne: résultats d'un essai hollandais (10/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine [...]