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Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Ye Y ; van Zyl B ; Varsani H ; Wedderburn LR ; Ramanan A ; Gillespie KM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Harisseh R, Author | 2012La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, une protéine cytosquelettique indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Notre équipe a largement étudié les entrées cationiques [...]Article
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
Trends in neurosciences, 35, 8. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
Gevrey M | 10-12/2011L'équipe du Pr Shy a écrit un article sur la recherche de stratégies à mettre en place lors de l'identification du gène chez un patient CMT. L'article, en anglais, a été publié dans une revue scientifique de neurologie : Annals of Neurology (Vol[...]Article
Quinlivan R ; Vissing J ; Hilton-Jones D ; Buckley J | 07/12/201121/02/2012 - Une revue Cochrane fait le point sur l’effet d’un entrainement aérobique dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est liée à l’absence d’une enzyme, la phosphorylase musculaire, et se traduit par une intolérance à l’effort[...]Article
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Mitsuhashi S ; Ohkuma A ; Talim B ; Karahashi M ; Koumura T ; Aoyama C ; Kurihara M ; Quinlivan R ; Sewry C ; Mitsuhashi H ; Goto K ; Koksal B ; Kale G ; Ikeda K ; Taguchi R ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sher RB ; Sugimoto H ; Nakagawa Y ; Cox GA ; Topaloglu H ; Nishino I | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à une mutation dans le gène codant la choline kinase béta Il a été décrit en 2006 un cas de souris [...]Article
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
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Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Gavassini BF ; Cagnin S ; Ermani M ; Bello L ; Soraru G ; Pacchioni B ; Bonifati MD ; Lanfranchi G ; Angelini C ; Kesari A ; Lee I ; Gordish Dressman H ; Devaney JM ; McDonald CM | 18/01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Le génotype ostéopontine est un modificateur génétique de la sévérité de la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste par une faib[...]Article
Van Opstal N ; Verlinden C ; Myncke J ; Goemans N ; Moens P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Suzuki Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Nagane Y ; Masuda M ; Kabasawa C ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Fujihara K ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Christian Réveillère dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 40 Cahier de Myologie N°7Article
Oates EC ; Reddel S ; Rodriguez ML ; Gandolfo LC ; Bahlo M ; Hawke SH ; Lamande SR ; Clarke NF ; North KN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 [...]Article
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThesis
Weiss JM, Author | 2011La myasthénie (Myasthenia Gravis) est une maladie neuromusculaire impliquant des auto-anticorps dirigés majoritairement contre le récepteur à l’acétylcholine (RACh) et entrainant une fatigabilité musculaire. Ces auto-anticorps pathogènes sont pr[...]Article
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Sawai S ; Misawa S ; Kanai K ; Isose S ; Shibuya K ; Noto Y ; Fujimaki Y ; Sekiguchi Y ; Nasu S ; Nomura F ; Kuwabara S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
Cacchiarelli D ; Incitti T ; Martone J ; Cesana M ; Cazzella V ; Santini T ; Sthandier O ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie musculaire de Duchenne : l'inhibition de l'expression d'un microARN améliore le saut d'exon dans des myoblastes humains en culture La dystrophie musculaire de Duche[...]Thesis
Corbineau S, Author | 2011La transplantation d’hépatocytes représente une alternative à la transplantation hépatique pour le traitement de certaines maladies métaboliques dont l’hypercholestérolémie familiale. Les cellules souches embryonnaires (ES) et les cellules souch[...]Article
Lopez Castel A ; Nakamori M ; Tome S ; Chitayat D ; Gourdon G ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Les répétitions CTG délimitent une frontière de méthylation anormale du locus DM1 La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplets CT[...]Guide
Plaquette grand public d'I-Stem, Institut des Cellules Souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques.Article
Gadalla SM ; Lund M ; Pfeiffer RM ; Gortz S ; Mueller CM ; Moxley RT, 3rd ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Shebl FM ; Hilbert JE ; Landgren O ; Wohlfahrt J ; Melbye M ; Greene MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Un risque plus élevé de développer un cancer dans les dystrophies myotoniques Les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 sont dues à des répéti[...]Article
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The objectives of the muscular disease team are to explore and validate the potential of human and dog pluripotent stem cells - human Embryonic Stem (hES) cells and induced Pluripotent Stem (iPS) cells - and their differentiated progenies to des[...]Article
François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Guide
The group’s objectives are focused on using neural progenies of human Pluripotent Stem (hPS) cells to better understand and develop new treatments for Huntington Disease (HD). This devastating neurodegenerative disorder belongs to a family of ge[...]Article
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractGuide
The term “neuroplasticity” refers to the ability of the human brain to change as a result of one’s experience. This capacity of adaptation results from the production of new neurons, the addition or removing of connections between neurons or of [...]Book
Avec "Pathosophie", Viktor von Weizsäcker construit une nouvelle anthropologie dans laquelle la dimension passionnelle et pathique de l'homme est à la fois la base et l'origine d'une médecine repensée de pied en cap. A partir de la destinée path[...]Article
Legrand B ; Giudice E ; Nicolas A ; Delalande O ; Le Rumeur E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Thesis
Ragon I, Author | 2011Le succès thérapeutique pour le traitement des enfants-bulles atteints de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) dans les années 2000 a soulevé un grand espoir pour la thérapie génique. Ce protocole a montré la fonctionnalité d'une approche d[...]Book
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
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