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Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, lui rend ici un homma[...]Article
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L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, [...]Article
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McCarter SJ, Author ; Burkholder DB ; Klaas JP ; Martinez-Thompson JM ; Boes CJ | Scotland | 09/2019Article
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Dupuy-Maury F, Author | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]VLM
Dupuy-Maury F, Author | 03/2018Un essai clinique est sur le point de démarrer dans les rétinites pigmentaires, une maladie rare de la vision, avec un patch cellulaire développé par l'équipe de Christelle Monville d'I-stem en collaboration avec l'Institut de la vision. Retour [...]VLM
Robert-Géraudel A, Author | 10/2017En 1996, le tout jeune Institut de Myologie cherche un moyen de mieux faire connaître sa nouvelle discipline, c'est ainsi que sa Summer School of Myology(SSM) ou Ecole d'été de Myologie, en bon français voit le jour. Retour sur 20 ans d'une aven[...]VLM
Dupuy-Maury F, Author | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]Article
Green V, Author | 07/2017Pendant des siècles, le thymus a été considéré comme un organe vestigial, et son rôle dans la différenciation des lymphocytes T n’a été proposé que dans les années 1960. Les plus récentes recherches lui attribuent un rôle unique dans la programm[...]VLM
Rivière H, Author | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.Book
Qui dit couple, en science, pense aussitôt aux physiciens Pierre et Marie Curie. Il faut désormais leur adjoindre leurs contemporains neurobiologistes Jules et Augusta Dejerine, dont les travaux scientifiques sont indissociables. Alors que Jule[...]Article
Comment in: The Dreadful Knowledge of Truth: Newborn Screening in the Modern Age. [Pediatr Neurol. 2017]Article
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Fardeau M, Author ; Rouche A ; Vassilopoulos S ; Romero NB ; Brochier G ; Bui MT ; Labasse C ; Madelaine A | 11/2016Même si la technique de la microscopie électronique a été inventée à la veille de la Deuxième Guerre mondiale, son application à la biologie n’est advenue qu’à partir des années 1950. Ses applications à la biologie du tissu musculaire squelettiq[...]Article
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Kaminski HJ, Author | 2016Comment on: Clinical Characteristics of Patients With Double-Seronegative Myasthenia Gravis and Antibodies to Cortactin. [JAMA Neurol. 2016]Book
François Gros a participé à la grande aventure de la biologie moderne. Ce livre retrace plus d’un demi-siècle de recherches et de découvertes qui ont rythmé sa vie scientifique : de la grande époque de la biologie moléculaire à la biologie cell[...]Article
Urtizberea JA, Author ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]VLM
Les cellules souches embryonnaires humaines sont capables de se multiplier à l'identique, de façon illimitée, et de donner naissance à tous les tissus de l'organisme; C'est pour exploiter à des fins thérapeutique ces deux qualités que l'Institu[...]Article
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Vingt ans après l'identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale, la détermination des familles porte ses fruits : l'Olesoxime, premier candidat médicament pour l'amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l'Autorisati[...]CD-rom
AFM-Téléthon, Author | 06/02/201520 ans après l’identification du gène responsable de la maladie, l’Olesoxime, premier candidat médicament pour l’amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). Retrouvez en images, les dates clés.Book
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Article
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Sigur E, Author | 2015Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés. Dans notre cohorte de 76 [...]Article
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Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Article
A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]VLM
La myologie - littéralement "l'étude des muscles" - voit le jour au IIIe siècle avant Jésus-Christ. Durant 24 siècles, elle suscitera tour à tour l'enthousiasme et l'indifférence de la communauté scientifique et médicale. Aujourd'hui, avec la cr[...]Book
Préfacé par le Professeur Alain Carpentier, ce livret retrace l’histoire de nombreux dispositifs utilisés en cardiologie (stent, valve, stimulateur cardiaque, défibrillateur implantable, circulation extracorporelle, cœur mécanique, …). Il fait é[...]Book
Scanner, imagerie en 3 dimensions, résonance magnétique, tomographie, échographie, imagerie interventionnelle… Découvrez dans le livret l’histoire de l’imagerie, préfacé par le Pr Pruvo, ses fabuleuses applications et les innovations à venir. [...]Book
Sommaire : Pour tout l'air du monde Oxygénothérapie, quand l'oxygène vient à manquer Ventilation, mimer la subtile mécanique Les troubles respiratoires du sommeil Aérosolathérapie, des particules fines qui soignent GlossaireArticle
Comment on: A new day for Duchenne's?: The time has come for newborn screening. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):11-3.Article
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"Le combat des parents, la vie des enfants." Porté par cinq familles ambassadrices, le message du Téléthon 2013 résume à lui seul ce qui fait l'ADN de l'AFM-Téléthon depuis 1957 : l'extraordinaire énergie de gens ordinaires qui, chaque jour, se[...]Article
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Plessis A | 06/2013Pour en savoir plus : La Maison intelligente de Blagnac : Ell expose des solutions innovantes facilitant le maintien à domicile et sert de lieu de formation et de plateforme d'expérimentations aux étudiants, chercheurs, industriels et collectivi[...]Article
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Fresque historique de l'enseignement médical.Article
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Emery AEH | 2013IMPACT COMMENTARIES - A MODERN PERSPECTIVE ON SOME OF THE MOST HIGHLY CITED JNNP PAPERS OF ALL TIME Unusual type of benign X linked muscular dystrophy Alan E H Emery from Green Templeton College, Oxford, describes the excitement of his trip [...]Book
Ce livre raconte ce long cheminement vers la compréhension des liens entre le cerveau et la pensée, depuis les hommes du néolithique jusqu'à l'analyse du cerveau en action que permettent aujourd'hui les outils d'imagerie et l'informatique. Parce[...]Article
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L'exposé des notions fondamentales sur la plasticité du cerveau, de l'organisation fonctionnelle du système nerveux central et des méthodes d'étude en neuropsychologie est utile à la compréhension des principaux syndromes neuropsychologiques com[...]Article
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Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Caroline Huyard retrace l'histoire de l'apparition des notions de "maladie rare" et de "médicament orphelin" et montre l'importance de l'implication des pouvoirs publics dans la construction des ces termes aux Etats-Unis et en France. A travers [...]Article
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Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]Book
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Book
Cette nouvelle édition, entièrement revue, augmentée et mise à jour, propose comme les précédentes une grande variété de termes autour du handicap : - les définitions et classification des handicaps et des maladies qui les causent, - les princip[...]Article
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Cet ouvrage illustré en couleur aborde les "enjeux des relations de l'homme à la médecine" à travers de nombreux aspects. Ces nombreux angles constituent 28 chapitres.Article
Braun MM ; Farag-El-Massah S ; Xu K ; Coté TR | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer A ; Hacein-Bey-Abina S ; Cavazzana-Calvo M | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
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Jusqu’à la fin de sa vie, Duchenne s’est d’abord présenté comme un médecin préoccupé des applications thérapeutiques de l’électricité. C’est, au demeurant, à son ouvrage majeur sur la Physiologie des Mouvements qu’il a dû sa renommée. Une des ra[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
"L’instauration des essais cliniques a été une révolution médicale de la seconde moitié du XXe siècle. En 2008, cette méthode d’acquisition du savoir s’essouffle. Les problématiques s’éloignent des préoccupations des cliniciens, l’applicabilité [...]AFM Publication
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]AFM Publication
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alp[...]AFM Publication
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
AFM Publication
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équip[...]Book
Ballouard C ; Hermant G ; Livoir-Petersen MF ; Grim OR ; Ponce de Leon E ; Golse B ; Simas R ; Sellincourt C ; Kloeckner A ; Joly F ; Kerric MF ; Berlot V ; Callet C ; Moreau E ; Parreiral R ; Pascual-Bouys O ; Junker V ; Joly R ; Rahoux C ; Simeoni F ; Legrand O ; Vaivre-Douret L | Paris : ANECAMSP | 2008Le concept de pschomotricité est apparu dans les années 1960 où des formations fleurissent en France. Les perspectives qui fondent les composantes théoriques de l'enseignement évoluent et les différentes orientations des écoles sont relatées dan[...]Book
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Guide
Guide
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"Et si l’innovation médicale était un long processus continu de transformations sociales plutôt qu’un simple intermède historique ? Cette question atypique mérite qu’on porte attention aux situations où se mêlent et s’entremêlent controverses so[...]Book
Qu'est ce que la mort pour la médecine, les philosophes, les religions ? Faut-il la taire ou en parler ? Comment accompagner en fin de vie ? Que faire du corps : dons d'organes, inhumation, crémation ? Comment célébrer les funérailles ? Que di[...]Book
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]AFM Publication
La myasthénie est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Elle apparaît en général entre 20 ans et 40 ans, chez les femmes le plus souve[...]Institutional report
Ce rapport , fruit de la réflexion d'un groupe de travail et adopté par l'Académie Française en juin 2006, envisage après un bref rappel historique, les principaux paramètres de la démarche diagnostique dans l'état actuel de nos connaissances et[...]Book
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Le cerveau est-il fait pour penser ? Et notre chair, serait-elle faite uniquement pour plaire ? Et si notre cerveau était fait pour animer notre chair ? Pour tendre et détendre nos muscles, pour ainsi visiter le monde ? Nous mangeons, c’est affa[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Mercier S | hiver 2005- La Fnair (Fédération nationale d'aide aux insuffisants rénaux) et l'information médicale : libre choix éclairé du traitement et autonomie maximale face à une maladie entraînant une dépendance envers le monde médical. - Informer pour mieux traiter.AFM Publication
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Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cet ouvrage rassemble les "chroniques génomiques " publiées par l'auteur dans la revue Médecine/Sciences de 1992 à 2002. Rédigées à partir d'enquêtes menées auprès d'une centaine de laboratoires du monde entier (Etats-Unis, Europe, Japon, Austra[...]Book
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
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Fardeau M, Author | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Article
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Elbeze S, Author | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
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2000AUCUNE DATE SUR LE DOCUMENT COMMUNIQUE PAR MR ALLARDAFM Publication
AFM Publication
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Cet ouvrage collectif, publié à l'occasion du cent cinquantième anniversaire de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, met en lumière les grands courants qui ont façonné l'institution hospitalière parisienne. Evolution de la médecine et des [...]Thesis
Berne D, Author | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]