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hereditary metabolic myopathySynonymshereditary metabolic myopathy |
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Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Stollberger C ; Winkler-Dworak M ; Blazek G ; Finsterer J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Book
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Article
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Pichiecchio A ; Uggetti C ; Ravaglia S ; Egitto MG ; Rossi M ; Sandrini G ; Danesino C | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ing RJ ; Cook DR ; Bengur RA ; Williams EA ; Eck J ; Dear G de L ; Ross AK ; Kern FH ; Kishnani PS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puruckherr M ; Pooyan P ; Girish MR ; Byrd RP Jr ; Roy TM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maladie de Mac Ardle : une tolérance à l'exercice améliorée par la prise orale de sucrose (03/02/2004) La maladie de Mac Ardle ou glycogénose type 5, liée à un déficit en phosphorylase musculaire, se caractérise par une intolérance musculai[...]Article
Zange J ; Grehl T ; Disselhorst-klug C ; Rau G ; Muller K ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Vorgerd M | 06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wieser T ; Deschauer M ; Olek K ; Hermann T ; Zierz S | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle