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trouble héréditaire du métabolisme glucidiqueSynonyme(s)inborn error of glucide metabolism ;trouble héréditaire du métabolisme des hydrates de carbone ;trouble héréditaire du métabolisme des sucres ;erreur innée du métabolisme des glucides inborn errors of carbohydrate metabolismVoir aussi |
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Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
What treatment was there? Would my symptoms get worse? Did the disease affect more than my voluntary muscles? How could I avoid episodes of weakness? Would my children have the same disease? All those questions are addressed in this booklet fro[...]Reco PNDS
This booklet has been prepared to help you understand the causes of and treatments for mitochondrial myopathies.Livre
Pour grands enfants et adolescents, 5 histoires pour pour expliquer la glycogénose hépatique, tel est l'objectif de cette amusante Bande dessinée, puisque "le premier pas vers la bonne santé, c'est la compréhension et l'acceptation de vivre avec[...]Article
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McCue ME ; Valberg SJ ; Miller MB ; Wade C ; Akman HO ; Mickelson JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Féasson L ; Camdessanché JP ; El Mandhi L ; Calmels P ; Millet GY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Fernandez C ; de Paula AM ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Giorgi R ; Chabrol B ; Monfort MF ; Pouget J ; Pellissier JF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bendahan D ; Mattéi JP ; Guis S ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arad M ; Maron BJ ; Gorham JM ; Johnson WH Jr ; Saul JP ; Perez-Atayde AR ; Spirito P ; Wright GB ; Kanter RJ ; Seidman CE ; Seidman JG | 27/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cardiomyopathie hypertrophique : premier symptôme révévaleur d'une glycogénose. (22/03/05) L'hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est une des caractéristiques principales de la cardiomyopa[...]Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Livre
Depuis quelques années déjà, ils voulaient dire ce qu'était leur vie. Mais, aux prises avec un quotidien des plus difficiles, ils n'arrivaient pas à trouver le temps d'écrire...Aujourd'hui, leur projet s'est concrétisé avec la parution d'un livr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Le 3e Colloque Asiatique et Océanien de Myologie (Asian & Oceanian Myology Center -AOMC- Annual Scientific Meeting) s'est tenu, à l'Institut National des Neurosciences de Singapour, les 8 et 9 janvier 2004.[...]Article
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Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Livre
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Myopathies in Clinical Practice " constitue notamment une aide au diagnostic clinique. La première partie de ce livre (" Basics principles ") expose les lignes directrices de l'évaluation clinique, les examens complémentaires nécessaires au di[...]Article
Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
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Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
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Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
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Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tiranty V ; Hoertnagel K ; Carrozzo R ; Galimbert CA ; Munaro M ; Granatiero M ; Zelante L ; Gasparini P ; Marzella R ; Rocchi M ; Bayona-Bafaluy MP ; Enriquez JM ; Uziel G ; Bertini E ; Dionisi-Vici C ; Franco B ; Meitinger T ; Zeviani M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Intensive care medicine, 22. Long-term management of acute respiratory failure in metabolic myopathy
Pfeiffer G ; Winkler G ; Neunzig P ; Wolf W ; Thayssen G ; Kunze K | 1996De 1983 à 1992, 7 patients présentant une myopathie métabolique ont été reçus en unité de soins intensifs pour insuffisance respiratoire aiguë. Après trachéotomie, une ventilation par pression positive intermittente (VPPI) leur a été proposée, a[...]Article
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Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
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Laganier M | 1995Une présentation sommaire des glycogénoses et des actions menées par l'AFG, (Association Francophone des Glycogénoses).Article
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]