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génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Spontarelli K ; Young VC ; Sweazey R ; Padro A ; Lee J ; Bueso T ; Hernandez RM ; Kim J ; Katz A ; Rossignol F ; Turner C ; Wilczewski CM ; Maxwell GL ; Holmgren M ; Bailoo JD ; Yano ST ; Artigas P | 01/09/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023Article
Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022Article
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Yamada K ; Osawa Y ; Kobayashi H ; Bo R ; Mushimoto Y ; Hasegawa Y ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 14/11/2022Article
Johari M ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Kanavaki A ; Chrysanthou-Piterou M ; Rusanen S ; Savarese M ; Hackman P ; Udd B | United States | 22/09/2022Article
Ehsani E ; Khamirani HJ ; Abbasi Z ; Gohari M ; Zoghi S ; Mohammadi S ; Dianatpour M ; Tabei SMB ; Mohamadjani O ; Dastgheib SA | Netherlands | 08/2022Article
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Bae SS ; Shahbazian A ; Wang J ; Golub I ; Oganesian B ; Dowd T ; Vayngortin B ; Wang R ; Elashoff D ; Reddy ST ; Charles Schoeman C | England | 26/10/2021Article
Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Reco PNDS
The D2-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy has gained popularity in the field, due to their more severely affected muscle function and histopathology when compared to the classic BL10-mdx model. This document describes recommended pr[...]Article
Marcos AT ; Amoros D ; Munoz-Cabello B ; Galan F ; Rivas Infante E ; Alcaraz-Mas L ; Navarro-Pando JM | United States | 05/2020Article
Neri M ; Rossi R ; Trabanelli C ; Mauro A ; Selvatici R ; Falzarano MS ; Spedicato N ; Margutti A ; Rimessi P ; Fortunato F ; Fabris M ; Gualandi F ; Comi G ; Tedeschi S ; Seia M ; Fiorillo C ; Traverso M ; Bruno C ; Giardina E ; Piemontese MR ; Merla G ; Cau M ; Marica M ; Scuderi C ; Borgione E ; Tessa A ; Astrea G ; Santorelli FM ; Merlini L ; Mora M ; Bernasconi P ; Gibertini S ; Sansone V ; Mongini T ; Berardinelli A ; Pini A ; Liguori R ; Filosto M ; Messina S ; Vita G ; Toscano A ; Vita G ; Pane M ; Servidei S ; Pegoraro E ; Bello L ; Travaglini L ; Bertini E ; D'Amico A ; Ergoli M ; Politano L ; Torella A ; Nigro V ; Mercuri E ; Ferlini A | 03/2020Article
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Laitila JM ; McNamara EL ; Wingate CD ; Goullee H ; Ross JA ; Taylor RL ; van der Pijl R ; Griffiths LM ; Harries R ; Ravenscroft G ; Clayton JS ; Sewry C ; Lawlor MW ; Ottenheijm CAC ; Bakker AJ ; Ochala J ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ | England | 02/2020Article
Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V | United States | 12/2019Article
Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Heron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G | 19/02/2019Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Zuchner S | 22/02/2018Article
Mavrogeni SI, Auteur ; Markousis-Mavrogenis G ; Papavasiliou A ; Papadopoulos G ; Kolovou G | 2018Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Rothwell S, Auteur ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Hanna MG ; Machado PM ; Herbert MK ; Pruijn GJ ; Lilleker JB ; Roberts M ; Bowes J ; Seldin MF ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Platt H ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Radstake TR ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Amos CI ; Ollier WE ; Padyukov L ; Lee AT ; Lamb JA ; Chinoy H | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Genetic associations with IBM. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M | 2017Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Vest KE, Auteur ; Phillips BL ; Banerjee A ; Apponi LH ; Dammer EB ; Xu W ; Zheng D ; Yu J ; Tian B ; Pavlath GK ; Corbett AH | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
McCaffrey T, Auteur ; Guglieri M ; Murphy AP ; Bushby KM ; Johnson A ; Bourke JP | 2017Comment in: Cardiac involvement in female carriers of Duchenne or Becker muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2017]Article
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Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML | 2017Article
Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
Miyagoe-Suzuki Y, Auteur ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Narita A ; Takemura F ; Masuda S ; Minami N ; Murayama K ; Komaki H ; Goto YI ; Takeda S | 2017Article
Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
Massalska D, Auteur ; Zimowski JG ; Roszkowski T ; Bijok J ; Pawelec M ; Bednarska-Makaruk M | 2017Article
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Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Brève
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Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
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Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
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Wexberg P, Auteur ; Avanzini M ; Mascherbauer J ; Pfaffenberger S ; Freudenthaler B ; Bittner R ; Bernert G ; Weidinger F | 2016Article
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Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
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Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
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Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2016Article
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Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B | 2015Article
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Heide S, Auteur ; Afenjar A ; Edery P ; Sanlaville D ; Keren B ; Rouen A ; Lavillaureix A ; Hyon C ; Doummar D ; Siffroi JP ; Chantot-Bastaraud S | 2015Article
Miller FW, Auteur ; Chen W ; O'Hanlon TP ; Cooper RG ; Vencovsky J ; Rider LG ; Danko K ; Wedderburn LR ; Lundberg IE ; Pachman LM ; Reed AM ; Ytterberg SR ; Padyukov L ; Selva-O Callaghan A ; Radstake TR ; Isenberg DA ; Chinoy H ; Ollier WE ; Scheet P ; Peng B ; Lee A ; Byun J ; Lamb JA ; Gregersen PK ; Amos CI | 2015Article
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Ganji H ; Nouri N ; Salehi M ; Aryani O ; Houshmand M ; Basiri K ; Fazel-Najafabadi E ; Sedghi M | 2015Article
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Santos DB, Auteur ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Orlikowski D ; Letilly N ; Behin A ; Butel S ; Lofaso F ; Prigent H | 2015Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
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Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.Article
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Mavrogeni S ; Bratis K ; Papavasiliou A ; Skouteli E ; Karanasios E ; Georgakopoulos D ; Kolovou G ; Papadopoulos G | 2013Article
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Korzebor A ; Derakhshandeh-Peykar P ; Meshkani M ; Hoseini A ; Rafati M ; Purhoseini M ; Ghaffari SR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Findlay AR ; Lewis S ; Sahenk Z ; Flanigan KM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Article
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Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 2013Publication AFM
Dans certaines maladies neuromusculaires, le cœur peut souffrir de différents troubles qui l'empêchent de jouer son rôle de pompe, et conduisent peu à peu à une insuffisance cardiaque : troubles du rythme, troubles de conduction et/ou dégénéresc[...]Article
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Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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