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Livre illustré pour enfant dès 7 ans. Luna trouve que sa maman est devenue bizarre et elle veut comprendre pourquoi. Lorsqu'elle apprend que c'est parce qu'elle a une maladie génétique et qu'elle risque de l'avoir aussi, d'abord, elle se fâche c[...]Publication AFM
Driben A | 2001Texte intégral de l'article : Les circonstances ayant amené une personne ou un couple à découvrir la maladie qu'elle ou qu'il risque de transmettre vont, en grand partie, façonner les attentes, les espoirs et les craintes suscités par l[...]Article
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Robert O, Auteur ; Murier AL ; Ameisen JC ; Birambeau P ; Briard ML ; Callon M ; Claeys A ; Fisher A ; Gros F ; Jordan B ; Kahn A ; Molinié E ; Rabeharisoa V ; Saurin W ; Tambourin P | Paris : Nathan | 2001Ce livre a pour but de : - mettre à la portée de tous les connaissances scientifiques les plus récentes et les images du vivant les plus étonnantes, - donner la parole aux acteurs de cette révolution scientifique et médicale, - participer aux[...]Livre
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Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de my[...]Thèse/Mémoire
Adda D, Auteur | 2000Qu'en est-il des conjoints, compagnes, compagnons, vivant quotidiennement auprès d'une personne atteinte de maladie génétique ? Comment vivent-ils la différence ? Que peuvent ressentir ces laissés pour compte ? Les biens portants auraient-ils d[...]Livre
Thèse/Mémoire
Marchetti I, Auteur | 2000C'est l'histoire de notre deuxième enfant, Valentin. En raison d'un caryotype déséquilibré, nous l'avons perdu lors d'une interruption médicale de la grossesse à 6 mois. Nous avons découvert que son anomalie était héritée et qu'il serait diffici[...]Article
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Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Livre
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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Livre
Heron D ; Feingold J ; Pinell F ; Terrenoire G ; Gargiulo M ; Durr A ; Caniou M ; Godard AU ; Rossi A | Laennec | 1999Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1999Ce travail a pour objectif d'étudier l'impact des nouvelles pratiques en médecine prédictive sur la qualité de vie des personnes concernées par des maladies génétiques. L'étude s'effectue sur une population à risque pour la maladie de Huntington[...]Livre
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Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Publication AFM
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Evers Kiebooms G ; Evers Kiebooms G ; Guilbert P ; Jacopini G ; Marteau TM ; Sikkens E ; Tibben A | AFM-TELETHON | 1998Thèse/Mémoire
Ferment V | 1998Allo-Gènes, centre national d'information sur les maladies génétiques, a pour mission d'informer, aider et orienter les personnes confrontées à une maladie génétique. C'est ainsi que tous les jours depuis sa création, Allo-Gènes informe des pati[...]Livre
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Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Thèse/Mémoire
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Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Thèse/Mémoire
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Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Mandel JL | 1997Alors jusqu’à présent on pensait que les expansions instables de nucléotides ne portaient que sur des triplets (séquence de trois nucléotides : CTG, CAG, GAA, CCG), l’expansion d’un dodécamère (séquence de douze nucléotides : CCCCGCCCCGCG) vient[...]Article
Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]Article
Montagutelli X ; Guénet JL | 1997Les modèles animaux de maladies génétiques humaines peuvent être découverts ou produits de différentes manières. Ils constituent aujourd’hui un outil précieux pour l’étude de la physiopathologie des maladies et pour la mise au point de nouvelles[...]Article
Toutain A | 1997L’auteur rappelle les règles de bonne conduite que devrait suivre le médecin traitant pour assurer la bonne prise en charge du patient ou de la famille présentant une maladie génétique et décrit de façon pratique les modalités du diagnostic (y c[...]Article
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Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Livre
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Le Perff MG, Auteur | 19/04/1996La thérapie génique suscite de nombreux espoirs. S'ils ont été jusqu'ici déçus, des améliorations techniques et réglementaires devraient pouvoir bientôt débloquer la situation et apporter des solutions pour des maladies génétiques mais aussi sys[...]Livre
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1996Le CD-ROM “GID” (Genome Interactive Databases), ensemble unique de données interactives, est un ouvrage de référence avec un fort accent sur le côté médical et un instrument de travail pour les chercheurs impliqués dans la cartographie des gènes[...]Livre
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Delaporte C | 1996Maladie héréditaire d'apparition tardive et invalidante : de l'annonce du diagnostic à ses répercussions psychologiques La version anglaise de l'article "Annonce d'une maladie incurable de survenue tardive : instant rupture de vie" de C.Delaport[...]Article
Riou S ; Benkimoun P | 1996L’état des lieux du diagnostic prénatal (Dpn) montre une véritable explosion en France avec 40000 examens en 1996. Si trois types d’affections sont aujourd’hui détectables (malformations, maladies génétiques et anomalies chromosomiques), des dér[...]Livre
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Ayme S | 1996Le développement récent des méthodes de cytogénétique et de biologie moléculaire permet d’identifier des individus à risque de maladie génétique, soit pour eux—mêmes, soit pour leur descendance. Étant donné les possibilités actuelles de diagnost[...]Publication AFM
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Bases génétiques permettant de mieux appréhender le monde du vivant et le développement de certaines maladies. Fonctions du génome et principales applications médicales de la génétique. Cartes des locus morbides du génome humain.Livre
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Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Livre
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COLLABORATION DE : Bonnefont JP, Cormier V, Feingold J, Frezal J, Gilbert B, Jeampierre M, Kaplan J, Lacombe D, Le Merrer M, Lyonnet s, Melki J, Nivelon A, Olschwang S, Turleau C, Vekemans M, Vidaud DArticle
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Ouvrage collectif sur la thérapie génique, coordonné par Axel Kahn. Ce volume embrasse les différents aspects de la thérapie génique, scientifiques certes mais aussi éthiques, réglementaires et économiques.Livre
La Recherche Clinique est désormais une mission reconnue de l'hôpital et ce premier colloque témoigne de l'engagement de l'AP-HP pour la favoriser. La biologie moléculaire est plus qu'un outil de recherche, c'est aujourd'hui un thème transversal[...]Livre
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Pourquoi les enfants ressemblent-ils un peu, beaucoup... ou pas du tout à leurs parents ? La transmission des caractères de génération en génération est longtemps restée une énigme. Ce n'est qu'au milieu du XIXe siècle que la science de l'hérédi[...]Article
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Homburger F ; Baker JR ; Nixon CW ; Wilgram G | 1962Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Luys MJ, Auteur | 1863... nous entrerons directement en matière en précisant le plus possible quelles sont les maladies qui méritent la qualification d'héréditaires, et en essayant de la classer dans un ordre logique ; puis nous examinerons les particularités propres[...]Site internet
Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 181 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d’associations. Elle représente environ 1000 patholo[...]Site internet
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Mis en ligne par l’Agence de la biomédecine, ce site sur la génétique médicale a pour objectif d'aider le grand public et les personnes concernées à comprendre les enjeux complexes de ce domaine. Très didactique et convivial, interactif et riche[...]Site internet
Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux méd[...]Article
Delhon L | 09-10/2011Le réseau Uneheo (Union nationale enfants handicapés espoir ostéopathie) composé d'ostéopathes bénévoles, reçoit dans plusieurs villes de France des enfants en situation de handicap pour soulager leurs douleurs et créer un lieu de vie, de partag[...]Article
Bianchi C | 03-04/2007Des informations et liens utiles : Réseau périnatal aurore Rubrique consacrée à l'annonce du handicap avec témoignages de parentsSite internet
Le projet Imagine, conduit par le Professeur Alain Fischer, s'applique à comprendre les mécanismes impliqués dans les maladies génétiques et cherche à accélérer le développement de nouveaux diagnostics et de solutions thérapeutiques. La fondatio[...]Site internet
Genzyme est une entreprise de Biotechnologie innovante dont les produits et services ont trait aux problèmes en rapport avec les maladies héréditaires rares, les maladies de reins, les troubles orthopédiques, le cancer et les tests de diagnostic[...]Article
Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Site internet
Le premier outil d'information sur les maladies génétiques. Site-base de données américain "On Line Mendelian Inheritance in Man" (OMIM), version on-line du catalogue des gènes humains et des maladies génétiques mis à jour par le Dr V. McKusick [...]Site internet
E-learning sur les maladies génétiques et maladies rares : Différents modules d'enseignements tous publics ; enseignants, niveau secondaire, professionnels de santéArticle