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Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Markiewicz E ; Ledran M ; Hutchison CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - Laminopathies : le mécanisme physiopathologique peu à peu identifié La dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus autosomique dominante (DMED-AD), la myopathie des ceintures de typ[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Délivrance systémique de gènes dans les muscles : le virus adéno-associé AAV8 sort du lot La délivrance de gènes dans les muscles par voie systémique est un défi majeur de la thérapie génique[...]Article
Gonçalves MAFV ; van Nierop GP ; Tijssen MR ; Lefesvre P ; Knaan-Shanzer S ; van der Velde I ; van Bekkum DW ; Valerio D ; de Vries AAF | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract HcAd/AAV : un nouveau vecteur viral intéressant pour le traitement de la DMD (25/04/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Un[...]Article
Sherwood RI ; Christensen JL ; Weissman IL ; Wagers AJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li ZF ; Shelton GD ; Engvall E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques du blocage de la myostatine : le débat relancé (22/03/05) La myostatine est un régulateur négatif de la croissance musculaire. Son inhibition chez la souris mdx augmente la [...]Article
Fontanini A ; Chies R ; Snapp EL ; Ferrarini M ; Fabrizi GM ; Brancolini C | 21/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramirez-Sanchez I ; Rosas-Vargas H ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burkin DJ ; Wallace GQ ; Milner DJ ; Chaney EJ ; Mulligan JA ; Kaufman SJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dell'Agnola C ; Wang Z ; Storb R ; Tapscott SJ ; Kuhr CS ; Hauschka SD ; Lee RS ; Sale GE ; Zellmer E ; Gisburne S ; Bogan DJ ; Kornegay JN ; Cooper BJ ; Gooley TA ; Little MT | 15/12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Echec de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez des chiens DMD (17/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, caractérisée par[...]Article
Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Garcia L ; Danos O | 2004Adresse Internet : www.sciencexpress.org Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lafuste P, Author | 2004Les cellules musculaires striées squelettiques, sont des cellules multinucléées, formées par la prolifération, l'agrégation et la fusion de cellules précurseurs myogéniques (myogenic precursor cells, mpc) mononucléées. La caractérisation des méc[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Article
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Boda B ; Mas C ; Giudicelli H ; Nepote V ; Guimiot F ; Levacher B ; Zvara A ; Santha M ; LeGall I ; Simonneau M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Un Rôle spécifique des promoteurs des gènes SMN dans les cellules neuronales durant le développement ? L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire [...]Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Chakkalakal JV ; Harrison MA ; Carbonetto S ; Chin E ; Michel RN ; Jasmin BJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Csoka AB ; Cao H ; Sammak PJ ; Constantinescu D ; Schatten GP ; Hegele RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paepe B ; Schröder JM ; Martin JJ ; Racz GZ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Leturcq F ; Guilloton L ; Delage H ; Ribot C | 9/02/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Thesis
Voisin V, Author | 2004La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique sévère qui touche l'ensemble des muscles (squelettiques, lisses et cardiaques), causée par la déficience en une protéine cytosquelettique : la dystrophine. Une approche alterna[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract L'absence de dystrophine chez les souris réduit la fonction vasculaire dépendante du monoxyde d'azote (NO) et la densité vasculaire. Ces paramètres sont restaurés par un traitement à la gentami[...]Article
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Royuela M ; Chazalette D ; Rivier F ; Hugon G ; Paniagua R ; Guerlavais V ; Fehrentz JA ; Martinez J ; Mornet D | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
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Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Yurchenco PD ; Cheng YS ; Campbell K ; Li S | 2004Basement membrane laminins bearing the α2-subunit interact with α-dystroglycan and β1-integrins, cell-surface receptors that are found within the rectilinear costameric lattices of skeletal muscle sarcolemma. Mutations of the α2 subunit are a ma[...]Article
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Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K | 2004Article
Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004Article
Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Mankodi A ; Teng-Umnuay P ; Krym M ; Henderson D ; Swanson MS ; Thornton CA | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang X ; Klevitsky R ; Huang W ; Glasford J ; Li F ; Robbins J | 2003La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine aB-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine anormale. Elle aurait ainsi une fonction c[...]Article
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Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tezak Z ; Prandini P ; Boscaro M ; Marin A ; Devaney JM ; Marino M ; Fanin M ; Trevisan CP ; Park J ; Tyson W ; Finkel RS ; Garcia C ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2003Article
Artaza JN ; Bhasin S ; Mallidis C ; Taylor W ; MA K ; Gonzalez-Cadavid NF | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Camacho-Vanegas O ; Bertini E ; Zhang RZ ; Petrini S ; Minosse C ; Sabatelli P ; Giusti B ; Chu ML ; Pepe G | 29/05/2001Published online before print May 29, 2001 PNAS USA ; Vol 98, Issue 13, 7516-7521, June 19, 2001Article
Guilbot A ; Williams A ; Ravisé N ; Verny C ; Brice A ; Sherman DL ; Brophy PJ ; Le Guern E ; Delague V ; Bareil C ; Mégarbané A ; Claustres M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Morin S, Author | 1994La relation murine mdx est une mutation liée au sexe qui présente des caractéristiques biochimiques et histopathologiques communes avec la myopathie de Duchenne. Notre objectif est de déterminer pourquoi le muscle mdx ne présente pas la dégénére[...]Thesis
Deval E, Author | 2001Chez les mammifères, trois isoformes différentes de l'échangeur Na+/Ca2+ ont été clonées : NCX1, NCX2 et NCX3, NCX1 est quasi ubiquitaire, et c'est la seule isoforme exprimée dans le cœur. En revanche, NCX2 et NCX3 semblent plus spécifiques du c[...]Article
Voit T ; Kutz P ; Leube B ; Neuen-Jacob E ; Schröder JM ; Cavallotti D ; Vaccario ML ; Schaper J ; Broich P ; Cohn R ; Baethmann M ; Gohlich-Ratmann G ; Scoppetta C ; Herrmann R | 2001Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Les auteurs présentent le cas d’un garçon atteint de dystrophie musculaire de Becker (BMD). L’analyse par Western blot a montré la présence de deux dystrophines de tailles différentes (l’une de 400kDa, l’autre de 500kDa). L’analyse en immunofluo[...]Article
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Comme pour la souris mdx, il a été montré que les électrorétinogrammes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des anomalies. Utilisant l’immunofluorescence indirecte et des anticorps spécifiques aux isoformes [...]Article
Cifuentes-Diaz C ; Goudou D ; Padilla F ; Facchinetti P ; Nicolet M ; Mège RM ; Rieger F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bahjaoui-Bouhaddi M ; Padilla F ; Nicolet M ; Cifuentes-Diaz C ; Fellmann D ; Mège RM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey S ; de Saint-Basile G ; Selz F ; Le Deist F ; Fischer A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cartier N ; Lopez J ; Moullier P ; Rocchicioli F ; Rolland MO ; Jorge P ; Mosser J ; Mandel JL ; Bougneres PF ; Danos O ; Aubourg P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buttiglione M ; Revest JM ; Rougon G ; Faivre-Sarrailh C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
Gramolini AO ; Burton EA ; Tinsley JM ; Ferns MJ ; Cartaud A ; Cartaud J ; Davies KE ; Lunde JA ; Jasmin BJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cifuentes-Diaz C ; Nicolet M ; Alameddine HS ; Goudou D ; Dehaupas M ; Rieger F ; Mège RM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tremblay JP ; Malouin F ; Roy R ; Huard J ; Bouchard JP ; Satoh A ; Richards CL | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Z ; Mericskay M ; Agbulut O ; Butler-Browne GS ; Carlsson L ; Thornell LE ; Babinet C ; Paulin D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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