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Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Fenichel G ; Pestronk A ; Florence J ; Robison V ; Hemelt V | 05/97Une étude pilote menée sur 10 garçons, âgés de 6 à 9 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, visait à évaluer l’efficacité d’un traitement par oxandrolone, un anabolisant stéroïdien, administré à une dose quotidienne de 0,1mg/kg su[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
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O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Kissel JT ; McDermott MP ; Natarajan R ; Mendell JR ; Pandya S ; King WM ; Griggs RC ; Tawil R ; FSH-DY Group (The) | 05/98Un essai clinique a été mené chez 15 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ceux-ci ont reçu 16 mg d'Albutérol® par jour pendant 3 mois. Les effets de l'Albutérol® ont ensuite été évalués : la masse du muscle sq[...]Website
Neuromics aims to revolutionize diagnostics and develop new treatments for ten major neuromuscular and neurodegenerative diseases. It will do this by bringing together leading research groups in Europe, five highly innovative SMEs and overseas e[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Dubowitz V, Author | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Article
Wolff JA | 07/97Alors qu’on pensait que l’ADN nu ne pouvait être administré que par injection directe dans les cellules à traiter, une équipe a montré que l’ADN nu mis en solution hypertonique sous pression hydrostatique s’exprimait fortement dans les hépatocyt[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Karpati G ; Lochmuller H | 07/97La thérapie génique consiste en l’introduction de gènes fonctionnels spécifiques dans les cellules, dans un but thérapeutique ou prophylactique. Ainsi ses applications pourraient être (outre la compensation de gènes défectueux dans les maladies [...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]Article
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Ce site internet destiné au grand public, vise à augmenter sa participation aux essais cliniques. Conçu avec la Fédération hospitalière de France (FHF) et l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps), le site présente[...]Website
OPTIMISTIC is a collaboration between researchers and doctors from the Netherlands, Germany, France and the United Kingdom. OPTIMISTIC aims to improve clinical practice and standards of care for patients with DM1 internationally. DM1 is a comple[...]Website
Ce site propose des données extraites de la base de données Orphanet sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui sont téléchargeables dans un format réutilisable (XML). Accessibles en 6 langues, les données concernent la classificati[...]Website
Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est constitué d'u[...]Article
Fujak A ; Kopschina C ; Gras F ; Forst R ; Forst J | 09-10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractWebsite
Site Internet dédié aux droits des patients dans l’Union européenne, créé par le centre de droit et d’éthique biomédicale de l’Université catholique de Louvain, en Belgique, en collaboration avec la Commission européenne et EuroGentest. Afin d’e[...]Website
PEDro est la base de données de la physiothérapie fondée sur les preuves. PEDro est une base de données gratuite de plus de 28 000 essais cliniques contrôlés randomisés (ECR), revues systématiques et recommandations de pratique clinique en physi[...]