Keywords
> MYOBASE > SOCIETY > demography > epidemiology > survival rate
survival rateSynonymssurvival rate |
Documents disponibles dans cette catégorie (145)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Institutional report
Haute autorité de santé, Author | 09/01/2013MYOZYME a l’AMM comme traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme des formes infantile ou tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide). Dans la forme tardive de la maladie de Pompe : – la démonstration de son e[...]Article
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Farooq F ; Abadia-Molina F ; Mackenzie D ; Hadwen J ; Shamim F ; O'Reilly S ; Holcik M ; MacKenzie A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scully MA ; Cwik VA ; Marshall BC ; Ciafaloni E ; Wolff JM ; Getchius TS ; Griggs RC | 2013Objective: To review current approaches for obtaining patient data in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and consider how monitoring and comparing outcome measures across DMD clinics could facilitate standardized and improved patient care. Met[...]Article
Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]Article
Ramos FJ ; Chen SC ; Garelick MG ; Dai DF ; Liao CY ; Schreiber KH ; Mackay VL ; An EH ; Strong R ; Ladiges WC ; Rabinovitch PS ; Kaeberlein M ; Kennedy BK | 25/07/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passamano L ; Taglia A ; Palladino A ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Scutifero M ; Cecio MA ; Torre V ; de Luca F ; Picillo E ; Paciello O ; Piluso G ; Nigro G ; Politano L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène co[...]Article
Piccoli M ; Franzin C ; Bertin E ; Urbani L ; Blaauw B ; Repele A ; Taschin E ; Cenedese A ; Zanon GF ; André-Schmutz I ; Rosato A ; Melki J ; Cavazzana-Calvo M ; Pozzobon M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Groh WJ ; Groh MR ; Shen C ; Monckton DG ; Bodkin CL ; Pascuzzi RM | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Steinert : une expansion de grande taille raccourcit l’espérance de vie La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie[...]Article
Dooley JM ; Sheppard KM ; MacSween J ; Esser MJ | 02/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amélioration de la survie par l'association de biphosphonates aux corticoïdes dans la DMD A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace contre la dystrophie de Duc[...]